Схема возникновения синдрома тернера шерешевского. Особенности лечения синдрома Шерешевского-Тёрнера. Возможные последствия болезни и прогноз

Мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Фото хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера:

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела - 42-48 см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах 135-154 см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом.

В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию - отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз - наличие отеков в результате застоя лимфы.

Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

Осложнения

Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий - пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения - среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др.

При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного.

Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Диагностика

Диагноз основан на клинической симптоматике и подтверждается исследованием кариотипа.

• При обследовании гормонального фона отмечается снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов.
• Проводится ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения плода. Например, при пороках сердца, патологиях почек это обследование весьма эффективно.
• При обнаружении соответствующих признаков заболевания во время проведения акушерского УЗИ рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, заключающаяся в цитогенетическом исследовании клеток и тканей плода для исключения врожденных патологий. Сюда входят биопсия хориона, плаценты, тканей плода, анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод.

Кроме того, для полной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера необходимы консультации многих специалистов: эндокринолога, генетика, кардиолога, нефролога, отоларинголога, офтальмолога и др. Возможно, понадобится проведение дополнительных обследований: магнитно-резонансной томографии сердца, турецкого седла, электрокардиографии, электроэнцефалографии, рентгенографии позвоночника, костей стоп и кистей. Также проводится исследование органов малого таза.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера

К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с 14-16 лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца. При лимфедеме рекомендовано ношение компрессионного трикотажа.

Профилактика

Единственным методом профилактики синдрома Шерешевского-Тернера может быть проведение медико-генетической консультации и пренатальная диагностика. Своевременное выявление генетических нарушений считается основой планирования семьи. При обнаружении патологии на раннем сроке беременности можно заранее начать подготовку реабилитационных мер. Возможности современной гормонотерапии зачастую позволяют нейтрализовать последствия хромосомных отклонений.

Консультации специалистов

Генетика

Гинекология

Эндокринология

Виды оказываемых услуг

Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера - геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом . Моносомия по X-хромосоме (XО).

Энциклопедичный YouTube

• 1 / 5

  Впервые эта болезнь как наследственная была описана в г. Н. А. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов . В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

  Основные сведения

  Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, - следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

  У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию . Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

  При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад . Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока . Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы - укорочение пястных и плюсневых костей , аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты , незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек . Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

  Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет , не содержащих половых хромосом , или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

  Клиническая картина и диагностика

  Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота . В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.

  При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

  Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище . Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови , особенно гонадотропинов .

  Лечение

  На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

  Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

  В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия

  Синдром Шерешевского - Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) - типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез - яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.

  Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание , для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин - 45 Х0, либо мозаичный тип - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 Х Y . Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского - Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.

  Причины развития синдрома Шерешевского - Тернера

  У половины больных с синдромом Шерешевского - Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна - кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая - изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

  В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).

  Синдром Шерешевского - Тернера - признаки заболевания

  Больные с синдромом Шерешевского - Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.

  У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского - Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы - малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

  В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом - не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток - челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

  Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

  Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

  Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского - Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

  Различают три формы дисгенезии гонад - стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского - Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.

  Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 Х Y . По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты. Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.

  Смешанная форма дисгенезии яичников проявляется первичной аменореей, вирилизацией - увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y -хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа - гонадобластомы, эмбриональные карциномы.

  Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

  Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского - Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования - уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.

  Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского - Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

  Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

  Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского - Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y -хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.

  В случаях отсутствия Y -хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний - остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.

  Анализ крови на гормоны щитовидной железы - один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы

• Консультация эндокринолога

  Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

• Консультация детского эндокринолога

  Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1: 5000 лиц женского пола.

Код по МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера

Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

• Задержка роста, часто с рождения (100%).
• Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
• Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
• Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
• Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
• Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
• Низкий уровень роста волос.
• Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
• Врождённые пороки почек (60%).
• Тугоухость (50%).
• Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
• Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно