Апластическая анемия у детей. Панцитопения - основные симптомы. D57 Серповидно-клеточные нарушения

Панцитопения – это гематологическое понятие, обозначающее понижение уровня всех видов клеток периферической крови. В связи с резким снижением количества всех разновидностей клеток крови в клинической картине панцитопении выделяются 3 основных синдрома: геморрагический, инфекционный и анемический. Эти три синдрома являются «визитной карточкой» панцитопении.

Панцитопении подвержены люди любого возраста, расы и пола. Причинами этого состояния с одинаковым успехом становятся как врожденные, а так и приобретенные заболевания. Кроме того панцитопения – постоянный спутник химиотерапии и лечения цитостатическими препаратами.

Что такое панцитопения

Панцитопения — это состояние недостаточности всех типов клеток крови. Развитие подобного состояния возможно при неправильной работе костного мозга.

Клеткой-матерью для всех элементов крови является полипотентная стволовая клетка. Она одна для всех клеток крови и нет разницы, какой форменный элемент из нее получится. Хранилищем полипотентных стволовых клеток является красный костный мозг, в нем же происходит созревание клеток крови.

Полипотентная стволовая клетка образует самоподдерживающуюся популяцию клеток и обладает способностью к активному делению. Первые три класса клеток образуют класс морфологически нераспознаваемых клеток (все клетки этих классов идентичны), но через ряд делений клеточки приобретают небольшие различия, происходит выделение миелоидного и лимфоидного клеточных ростков. Из миелоидного ростка формируются предшественники (бластные клетки) лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов, в то время как из лимфоцитарного ростка созревают клетки-предшественники (бласты) Т-лимфоцитов, В-лимфоцитов и NK-киллеров, играющих важную роль в осуществлении защитных механизмов иммунной системы. Бластные клетки разных ростков имеют не яркие различия. Далее, бласты проходят этапы деления, дифференцировки, постепенно созревая до полноценных клеток крови. Зрелые клетки покидают красный костный мозг и начинают циркулировать в общем кровотоке.

В случае нарушения созревания клеток-предшественников одного из ростков, в периферическую кровь будут выходить бластные клетки, которые можно определить с помощью клинического анализа крови. Кроме бластов будет отмечаться снижение количества клеток крови, которые должны созревать из пораженного ростка.

Если же поражение будет происходить на более ранних уровнях, то в крови будет обнаруживаться тотальное снижение количества всех разновидностей клеток крови – панцитопения. Такое состояние возможно при аплазии или гипоплазии красного костного мозга.

Причины панцитопении

Причины возникновения панцитопении до конца не исследованы, поэтому это состояние остается в категории идиопатических, т.е. с невыясненной причиной.

Виды панцитопении условно делятся на идиопатическую панцитопению и панцитопению с установленной причиной.

Кроме того выделяют еще и такие виды панцитопении, как приобретенная и врожденная.

Причинами, подавляющими функцию костного мозга могут стать токсины, ионизирующая радиация, химиотерапия, лучевая терапия, вирусные агенты, прием определенных групп лекарственных средств, аутоиммунные болезни, экологические катастрофы, генетические дефекты системы кроветворения.

Выявление причин синдрома панцитопении очень важно и является необходимым условием для успешного лечения этого состояния.

Панцитопения чаще встречается при проведении блоков химиотерапии во время лечения злокачественных новообразований. Химиотерапия вызывает гибель бластных клеток как миелоидного, так и лимфоидного ростков костного мозга. Кстати говоря, при лейкозах это является не побочным эффектом, а целью лечения, так как наравне с нормальными бластными клетками погибают и больные клеточные элементы. Такое состояние красного костного мозга называется запустением.

Существует заболевание не связанное с токсическим действием на костный мозг, но являющееся причиной панцитопении. Этот недуг носит название остеопетроз. При этой болезни происходит заращение костномозговых полостей костными перегородками. В результате для кроветворной ткани красного мозга остается слишком мало места, и кроветворение становится неэффективным. В периферической крови обнаруживается панцитопения и .

В качестве врожденных причин описываемого синдрома можно назвать дефект генетического материала, заложенный в стволовых клетках. Примером такого генетического повреждения служит анемия Фанкони.

Кроме вышеуказанных причин, этиологическим фактором возникновения панцитопении можно предположить усиленное разрушение клеток крови. Разрушение клеток крови происходит в селезенке – это всем известный факт. При заболеваниях сопровождающихся увеличением селезенки (гиперспленизм) происходит активация фагоцитов-мононуклеаров, что приводит к повышенному разрушению форменных элементов крови и развитию панцитопении.

Апластическая панцитопения чаще встречается при .

Симптомы панцитопении

Панцитопения проявляет себя тремя основными синдромами: инфекционным, геморрагическим и синдромом анемии. Развитие всех трех синдромов несложно предположить, исходя из функций клеток, фракции которых резко снижены.

Кровяные пластинки (тромбоциты) выполняют важную роль в системе гемостаза, их основная функция – остановка кровотечения в кратчайшие сроки. Кроме того, тромбоциты обеспечивают питание клеток кровеносных сосудов (эндотелиоциты). Резкое снижение числа тромбоцитов вызывает отклонения в системе тромбоцитарного гемостаза, а также повышение ломкости сосудов. Весь этот комплекс нарушенных функций проявляется увеличением времени свертывания крови, т.е. организму требуется больше времени, чтобы заделать брешь в сосудах, а также частыми без видимой причины кровотечениями (носовыми, маточными, десневыми и др.). На коже таких больных часто появляются синяки, возникающие от воздействия тугой резинки на одежде, нажатия пальцем на кожу, вследствие щипка или в результате другого незначительного воздействия на кожу, которое у здорового человека не вызывает формирования гематом.

Эритроциты выполняют роль транспортного средства для кислорода и углекислого газа. Благодаря работе эритроцитов происходит постоянный газообмен в тканях. Это необходимое условие для нормальной жизнедеятельности клеток всего организма. При недостаточном количестве эритроцитов в организме происходит кислородное голодание, которое проявляется головокружением, вялостью, повышенной утомляемостью, человек чувствует себя разбитым и уставшим. Начинают выпадать волосы, ногти становятся ломкими, деформируются, отмечается мышечная слабость, любая умеренная физическая нагрузка ведет к учащению числа сокращений сердца, учащению дыхания (одышка). Одышка и учащение числа сердцебиений — это приспособительный механизм, с помощью которого организм пытается компенсировать недостаток кислорода.

Лейкоциты и лимфоциты относятся к звену иммунной защиты. Их недостаточность делает организм человека крайне восприимчивым к микробным и вирусным заболеваниям. Присоединившаяся инфекция часто приобретает затянувшийся характер, имеет склонность к генерализации процесса. Частыми «посетителями» организма, неспособного к полноценной борьбе с инфекциями являются грибки, особенно если пациент принимает антибактериальные средства или гормональные препараты. В этом случае грибковые заболевания достигают своего расцвета.

Активируется также дремлющий глубоко в организме .

При аутоиммунных заболеваниях сопровождающихся развитием панцитопении, например при системной , кроме указанного гематологического синдрома присутствуют поражения почек, кожи, сердца и др, вызванные воздействием аутоантител.

Если панцитопения сопутствует пароксизмальной ночной гемоглобинурии, то в клинике отмечается возникновение черной мочи.

Диагностика панцитопении

Синдром панцитопении диагностировать не сложно. Гораздо труднее выявить причину этого состояния. Синдром панцитопении определяется с помощью обычного клинического анализа крови, взятой из пальца больного. При подсчете форменных элементов крови обнаруживается их значительное снижение, не зависимо от типа определяемых клеток.

При обнаружении такого комплекса нарушений в периферической крови, больной должен быть направлен на консультацию к специалисту гематологу, который и будет заниматься его дальнейшим лечением.

Для получения детальной информации о состоянии красного костного мозга выполняется его пункция. Красный костный мозг доступен для пунктирования в следующих местах: верхняя треть грудины, гребень подвздошной кости. Процедура аспирации костного мозга весьма болезненна, поэтому перед ее началом проводится местное обезболивание. Для того чтобы понять в каком состоянии находится костный мозг достаточно получить его в объеме 0,5 мл.

Далее, полученный материал доставляется в лабораторию, где проводится оценка клеточного состава костного мозга, его способность к репаративным процессам, а также определение генетических полов хромосом в здоровых стволовых и опухолевых клетках костного мозга (цитогенетическое исследование). Самым неприятным результатом подобного исследования является обнаружение аплазии костного мозга, т.е. когда красный костный мозг неспособен воспроизводить нормальные клетки крови. Такая картина костного мозга встречается при апластической анемии, когда кроветворная ткань костного мозга замещается жировой.

Аутоиммунная панцитопения дает положительную реакцию Кумбса. Этот тест направлен на выявление аутоантител находящихся на поверхности форменных элементов крови.

При подозрении на присутствие системной красной волчанки в крови больного обнаруживаются особые волчаночные клетки.

Кроме описанных диагностических тестов выполняются анализы мочи, если есть подозрение на пароксизмальную ночную гемоглобинурию. При этом недуге в моче обнаруживается присутствие гемосидерина.

Лечение панцитопении

Лечение панцитопении должно происходить в гематологическом стационаре, в палатах-боксах. Больным рекомендовано постоянное ношение одноразовых масок, для профилактики наслоения инфекционных заболеваний.

Аутоиммунная панцитопения лечится путем подавления иммунной системы пациента, которая вырабатывает антитела к собственным кроветворным клеткам костного мозга. С этой целью назначается антитимоцитарный глобулин и антилимфоцитарный глобулин. Терапия глобулинами дополняется назначением Циклоспорина. Глобулины и Циклоспорин являются основными лечебными препаратами при аутоиммунной природе заболевания. В комплексе с этими средствами назначаются глюкокортикостероиды, такие как Метилпреднизолон. Терапевтический эффект развивается очень медленно, часто требуются повторное проведение такой терапии. Эта терапия называется иммуносупрессивной.

Если у больного имеется аплазия костного мозга, в таких случаях предлагают провести трансплантацию костного мозга. Считается, что чем моложе пациент, тем у него больше шансов на успешное проведение процедуры и выздоровление. Для проведения трансплантации очень важно найти подходящего донора костного мозга, наиболее подходящими в этом плане являются родные братья и сестры. При использовании донорского костного мозга родителей или других родственников результат исхода лечения намного хуже.

Для побуждения костного мозга к воспроизводству необходимых элементов крови больному вводятся колониестимулирующие факторы роста, такие как эритропоэтин и гранулоцитарный фактор роста (Граноцит, Лейкостим, Нейпоген).

Если синдром панцитопении имеет опухолевую природу, то используется блоковая химиотерапия. Препараты назначаются в дозе, которая рассчитывается исходя из массы, возраста пациента. Расчет всех без исключения препаратов используемых при химиотерапии проводится на см 2 тела больного.

Любая без исключения терапия панцитопении сопровождается лечением сопутствующих заболеваний, а при необходимости заместительной терапией при которой вводится тромбомасса или эритроцитарная масса.

Панцитопения — какой врач поможет ? При подозрении на развитие данного состояния следует немедленно обратиться за консультацией к такому врачу как гематолог.

И других элементов, формирующих состав крови в организме.

Из-за этого страдают все важные системы человека : кроветворения, иммунная, лимфатическая, а также внутренние органы (костный мозг, селезенка, лимфоузлы).

Среди распространенных причин и факторов риска специалисты выделяют:

Наследственные болезни (анемия Фанкони, анемия идиопатической формы и т.д.).
Анемия апластического типа, развившаяся после проведения курса химиотерапии у больных с раковыми заболеваниями.
Спленомегалия (увеличение размеров селезенки).
Лимфаденопатия (синдром, проявляющийся увеличением лимфатических узлов). При обнаружении лимфаденопатии врач может направить провести необходимые анализы, поскольку она часто сочетается с панцитопенией.
Длительный бесконтрольный прием некоторых медицинский препаратов (антибиотики, иммунодепрессанты, химиотерапевтические лекарства).
Беременность (в очень редких случаях).
Пребывание в зонах с повышенным радиационным фоном.
Интоксикация организма тяжелыми веществами (бензол, мышьяк, свинец).
Может возникать на фоне врожденной аплазии (отсутствия какого-то конкретного органа или его части) и гипоплазии (когда формирующийся орган находится в стадии зачатия или уменьшенных размеров).

Что примечательно, около 40% всех случаев возникновения заболевания приходится на идиопатическое развитие . Истинную причину медики выявить не могут, но предполагают, что в основе заболевания в данном случае могут быть аутоиммунные нарушения. Организм воспринимает собственные клетки в организме чужеродными и начинает их разрушать.

Определение причины важно для лечащего врача, поскольку от этого будет зависеть тактика терапии и прогноз.

Симптомы

Признаки панцитопении проявляются вместе с симптомами заболеваний, ставшими причиной патологии. Чаще всего признаки схожи с симптомами анемии:

Побледнение поверхности кожи, особенно рук и лица.
Летаргия (постоянная вялость, усталость, медлительность).
Снижение иммунитета.

Если к процессу присоединяется деструкция клеток крови и тканей (их разрушение, отмирание), панцитопения обретает острый, прогрессивный и быстрый характер течения.
При подавлении костного мозга течение медленное, продукция клеток крови снижается, клинические симптомы практически не заметны.

Развитие болезни во многом зависит от причины , вызвавшей заболевание.

Лечение панцитопении

Точной схемы лечения патологии нет.

В каждом отдельном случае врач выбирает свою тактику терапии в зависимости от тяжести заболевания, ее причины и развития.

Стационарное лечение

Для лечения детей с врожденной панцитопенией тяжелой и средней формы может проводиться переливание крови, помогающее восстановить баланс кровяных телец, совместно с общеукрепляющей терапией.
При приобретенной форме панцитопении назначается поддерживающая, укрепляющая терапия в сочетании с попытками лечения костного мозга (основное нарушение при патологии).
Хирургическая пересадка костного мозга в медицинской практике дает очень хорошие результаты. В 85-90% случаев она дает выживаемость пациентов (с условием хорошо совместимых доноров-сибсов). Главный недостаток метода — развитие осложнений, проявляющихся в отторжении трансплантата, развитие вторичного рака. Как показывает практика, только у одного маленького пациента из пяти пересадка костного мозга проходит без осложнений.

Медикаментозное лечение

Высокую эффективность в лечении такого заболевания, как панцитопения показывает применение иммунодепрессантов, если в основе заболевания лежит атака иммунной системы на костный мозг.

Лекарства на основе циклоспорина (Циклопрен, Экорал, Консупрен, Сандиммун. Стоимость различна и обусловлена изготовителем. Так, цена циклоспорина составляет от 1500 до 4500 руб. (в зависимости от количества таблеток в упаковке), экорала — 800-2500 рублей, а Сандиммуна — 9000-9500.
Циклофосфамид (Цитоксан). Средняя цена 800-1300 рублей.
Антитимоцитарные антитела, влияющие на иммунную систему человека. Положительный эффект наблюдается при введении в инъекциях.
Кортикостероиды, особенно эффективен метилпреднизолон (360-430 рублей).
Применяются также препараты, стимулирующие работу костного мозга, например: эпоэтин альфа (36 000 рублей), филграстим (5000-7600 рублей).

Под панцитопенией подразумевают патологическое нарушение, характеризующееся снижением составляющих клеточных элементов, влияющих на соотношение лейкоцитарной формулы (тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов, кровяных пластинок).

Чаще всего заболевание обуславливается гипоплазией (уменьшением количества клеточного состава формирующих тканей и органов), реже — аплазией (нарушением или остановкой процесса регенерации клеточных элементов) кровяных клеток. Относится к опасным аллергическим гемопатиям.

Панцитопения может возникнуть после лучевой болезни, тяжелых перенесенных инфекций как реакционное осложнение.

Первым делом, при панцитопении поражаются лимфатическая, кроветворная и иммунная системы. Также болезнь приводит к патологическим изменениям жизненно важных органов и систем, таких как лимфоидные ткани, селезенка, лимфоузлы, печень, костный мозг. Часто панцитопения протекает в сочетании с некрозом тканей, дегенерацией органов, дисплазией и гиперплазией.

Причины болезни

К причинам, способствующим панцитопении, относят:

последствия химиотерапии;
болезни крови;
анемию Фанкони (врожденные аномалии, например, идиопатическая рефрактерная анемия, гипоплазия костного мозга);
ионизирующие излучения, негативно влияющие на ткани костного мозга;
(избыток костной ткани, вызывающий зарастание костномозговых полостей);
апластическую анемию (как побочный эффект после курса химиотерапии);
спленомегалию (относится к группе накопительных болезней, возникших в результате врожденных процессов метаболизма). Например, вследствие полного отсутствия либо недостаточной активности определенного фермента, возникают изменения нарушений функций в работе того или иного органа. Его клетки накапливают аминокислоты, производные глюкозы и гликогена, что приводит к развитию скленомегалии, провоцирующей панцитопению.

Часто возникновению спленомегалии способствуют хронические болезни, цирроз печени, малярия, висцеральный лейшманиоз, онкологические заболевания крови, портальная гипертензия, мегалобластная анемия, поражения селезенки, саркоидоз.

Симптомы панцитопении

Заболевание характеризуется следующими клиническими симптомами:

бледностью кожных покровов;
снижением иммунитета;
анемией;
тромбоцитопенией;
летаргией;
кровохарканьем;
повторяющейся лейкопенией;
общей слабостью;
геморрагическим диатезом;
повышением температуры;
гематурией.

Данная симптоматика наблюдается совместно с симптомами, ставшими причиной заболевания. Об острой стадии панцитопении свидетельствуют деструкция и некроз кровяных клеток. Снижение продукции клеток крови и медленное течение заболевания свидетельствует о супрессии костного мозга. В этом случае у пациентов не проявляются симптомы панцитопении.

Лечение панцитопении

Лечение назначается с учетом общей клинической картины. Терапевтические методы предполагают применение антибиотиков, переливание плазмы и крови.

Пациент нуждается в ежедневных клинических обследованиях, которые включают:

пальпацию лимфатических узлов;
общий анализ крови;
контроль .

Осложнениями панцитопении могут быть: вторичные инфекции, тромбоцитопения, анемия, кровотечение слизистых.

Народная медицина в лечении панцитопении

Лечение ягодами

Лечить панцитопеню лучше всего комплексно. Очень полезна фитотерапия. Употребляя лекарственные настои и отвары растений, можно улучшить кровяной состав. Внесение в рацион свежих ягод позволяет увеличить содержание красных телец в крови. В последнее время как народное средство в лечении данного заболевания приобрели популярность витаминные чаи.

Рябиново-шиповниковый чай

Для приготовления необходимо залить кипятком (200 мл) 25 г ягод шиповника и 25 г рябины. Пить ежедневно по стакану в сутки.

Шиповниково-смородиновый чай

Заваривается способом, описанным выше, только вместо ягод рябины рекомендуется использовать плоды черной смородины. Пить трижды на протяжении суток после еды по пол стакана.

Землянично-шиповниковый чай

Ягоды земляки лесной богаты витамином С, поэтому их полезно есть при лечении панцитопении. Измельченные листья и ягоды земляки соединить с измельченными плодами шиповника, залить кипятком (200 мл), выдержать пару часов. Чай процедить и употреблять 3 раза в день по ¼ стакана.

Ежедневно больным панцитопенией помимо чаев рекомендуется на протяжении дня употреблять абрикосы, виноград, свеже выжатый абрикосовый сок, вишню, крыжовник, брюкву. Они богаты железом, за счет которого растет число эритроцитов. Кроме того, железо в больших количествах содержится в луке, картофеле, тыкве, авокадо, укропе, салате, чесноке.

Лечение панцитопении медом

Известно множество народных методов лечения панцитопении медом. Так как он способствует нормализации кровообразования и повышению уровня белых и красных кровяных телец, его рекомендуется использовать в качестве приготовленных отваров и настоев.

Смешать мед (250 г) с выжатым соком алоэ (примерно 150 мл) и 350 мл красного вина. Полученное средство принимать по 1 ложке трижды в день перед едой.
Если заболевание сопровождается усталостью, снижением физических сил, слабостью в мышцах, следует применять медово-чесночный отвар. Готовится он следующим образом: из мелко нарезанного чеснока выжимается сок (около 200 г), смешивается с 0,5 кг меда, плотно закрывается крышкой и помещается на полчаса на водяную баню. Периодически необходимо снимать крышку и удалять пену. Пить отвар в перерывах между едой по 1 столовой ложке не менее четырех раз за день. Хранить не использованный отвар в холодильнике.
Для приготовления полезного вкусного напитка овес (200 г) заливается водой (1 л) и варится до загускания. Готовый отвар процеживается, к нему добавляется 0,5 л молока, смесь доводится до кипения. В конце добавляется мед (две ложки), отвар повторно кипятится. Выпивать такой отвар следует за несколько приемов.
В случае если панцитопения возникла в результате последствий химиотерапии, пациенту жизненно необходимо поднять количество красных и белых кровяных телец. Для этого достаточно приготовить лекарственную смесь из кураги, перетертых орехов, лимона, изюма и чернослива. Все в равных пропорциях измельчить до однородной консистенции и перемешать с медом. Принимать не менее двух-трех столовых ложек в сутки натощак.

Лечение панцитопении лекарственными растениями

Пациентам, больным панцитопенией, лучше всего принимать лекарственные травяные настои и отвары.

Эффективный в лечении панцитопении березово-крапивный настой. Листья растений (по 25 г) заваривают двумя стаканами кипящей воды. Средство настаивается на протяжении часа, процеживается, сливается в банку. К нему добавляется 0,5 стакана свекольного сока. Выпивается на протяжении дня за три раза. Длительность лечебного курса составляет два месяца.

Хорошо стимулирует процессы кроветворения в организме настой высушенной полыни. Литровая банка заполняется полынью и заливается водкой. Лекарство настаивается не менее месяца в темном помещении. Пить его следует, разводя по капле в 1 ч. ложке остуженной кипяченой воды. Продолжительность лечения — 21 день. Тяжелые формы панцитопении предполагают повтор лечения после двухнедельного перерыва.

Чесночная настойка

Залить спиртом (0,5 л) 300 г измельченного чеснока. Настоять месяц. Употреблять настой, предварительно разводя 20 капель в 0,5 ст. молока. Очень полезно добавлять чеснок в пищу.

Целебные свойства имеют отвары с клевера и одуванчика. 1 ч. ложку соцветий клевера залить 1 стаканом кипятка и заваривать на протяжении 5 минут. Готовую настойку процедить через марлю или ситечко, пить по одной ложке в несколько приемов.

Для приготовления одуванчикового настоя, залить кипятком (200 мл) корни одуванчика (1 ч. л.). Заваривать на маленьком огне около 10 минут. Готовое лекарство настоять полчаса. Принимать трижды в день перед приемами пищи по 1 ст. ложке.

Смешать по 3 ложки листья донника, хвоща и крапивы, залить 1 л кипятка. Проварить средство на небольшом огне 5 минут. Настоять. Принимать по 1/2 стакана 4 раза в сутки.

Ятрышник пятнистый, любку двулистную, донник лекарственный, гречишные цветы (по 4 ложки каждой травы) смешать с двумя ложками хвоща и двумя ложками паслена. 6 ложек смеси заливаются 2 литрами кипятка. Сбор выпивать за 7 приемов: первую порцию (200 мл) с утра, последующие шесть порций по 100 мл — на протяжении дня.

Всем пациентам во время болезни для общего укрепления иммунитета полезно пить свеже выжатые соки, например, из , моркови, редьки, свеклы.

По тяжести апластические анемии делятся на тяжелые, при которых количество гранулоцитов < 0,5 × 109/л, тромбоцитов < 10 × 109/л, а ретикулоцитов < 1 %; в костномозговом пунктате мало клеток; негемопоэтические клетки составляют > 65%. Формы с лучшими показателями относятся к нетяжелым. По числу нейтрофилов различают очень тяжелую форму, когда количество нейтрофилов < 0,2 х 109/л, и умеренно тяжелую, когда количество нейтрофилов варьирует в пределах 0,2-0,5 х 109/л.
Анемия Фанкони. У детей имеются дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и); наблюдаются микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и Заболевание проявляется обычно с 4-10 лет или ранее. Жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям. Печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены. В анализе крови: анемия нормохромного типа, анизоцитоз со склонностью к макроцитозу; иногда - шизоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов; количество ретикулоцитов сначала увеличено до 2,5%, однако остается неадекватным тяжести анемии; в дальнейшем развивается ретикулоцитопения вплоть до их полного отсутствия. Возможен умеренный гемолиз, преимущественно скрытый, без гипербилирубинемии и спленомегалии, но с наличием ретикулоцитоза; выраженная лейкопения, тромбоцитопения; СОЭ увеличена до 65-80 мм/ Пунктат костного мозга малоклеточный, что подтверждается и при трепанобиопсии. В миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов. Количество недифференцированных клеток остается в норме. Содержание клеток гранулоцитарного ростка значительно снижено, а процентное содержание лимфоцитов, напротив, увеличено. Количество эритрокариоцитов вначале увеличено с наличием мегалобластоидных элементов, а затем постепенно редуцируется. Течение болезни хроническое; продолжительность жизни от 1 до 18 лет; смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.
Анемия Эстрена-Дамешека протекает с общим поражением гемопоэза, но без врожденных аномалий развития. Встречается крайне редко.
Анемия Даймонда-Блекфена характеризуется избирательным поражением эритропоэза; иногда сопровождается поражением скелета и глаз. В клинике характерно отсутствие кровоточивости. При осмотре обращает на себя внимание сероватый оттенок кожи, а также гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза. В общем анализе крови выявляют тяжелую пластическую или гипопластическую анемию. Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются. В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов при анемии Даймонда-Блекфена резко увеличивается - до 100:1 (в норме 3÷4:1). Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.
Развитие апластической анемии в детском возрасте дает основание заподозрить врожденную форму заболевания; при одновременном обнаружении дефектов костной ткани, пороков развития внутренних органов диагноз врожденной формы апластической анемии становится достоверным. При панцитопении, снижении клеточности костного мозга за счет всех ростков кроветворения можно диагностировать анемию Фанкони; если при наличии признаков апластической анемии отсутствуют дефекты развития костной ткани и внутренних органов, то более вероятен диагноз апластической анемии Эстрена-Дамешека. Апластическая анемия Даймонда-Блекфена отличает от других врожденных форм апластических анемий парциальный характер поражения кроветворения: наблюдается главным образом красноклеточная аплазия при сохранности других ростков кроветворения.