Наследственные миотонические синдромы (миотония). Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания Как выявить отклонение у детей

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
нестабильность ионного равновесия;
дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

открытии рта;
быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
развитием эндокринных патологий;
присутствием ;
выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
атрофией различных мышц;
миопатическим парезом гортани;
расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
приступами апноэ во сне;
понижением интеллекта, вплоть до ;
нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
медленным расслаблением мышц после активного движения;
снижение спастичности при повторных движениях;
болевыми ощущениями в мышцах;
поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
утрате равновесия при быстрой ходьбе;
атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

низкорослость;
дисплазия тазовых костей;
ригидность суставов;
скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

нарушении ЧСС;
нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
и - у представителей мужского пола;
обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике;
общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
анализ крови на гормоны;
ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
ЭКГ и электронейрография;
ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
прохождение курса лечебного массажа;
выполнение ЛФК упражнений;
физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

иммуноглобулинов человека;
преднизолона;
циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

апноэ во сне;
застойной или ;
снижения интеллекта;
кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.

Виды миотонического синдрома

Миотоническим синдромом называется феномен расслабления мышц после их сильного напряжения. Существенные усилия при высоком уровне двигательной активности провоцируют дальнейшее развития указанного синдрома. Расслабляющая фаза после того, как произведено чувствительное усилие растягивается по времени на полминуты. Миотонический синдром предполагает существенные затруднения двигательной активности больного после совершения первых же движений, в дальнейшем ему становится легче. Движения его приобретают дополнительную лёгкость и по прошествии определённого промежутка времени происходит их нормализация.

Можно выделить следующие основные виды миотонического синдрома:

конгенитивная миотония. Одна из самых распространённых форм синдрома. Заболевание вызывается генной мутацией, обусловленной изменениями структуры гена, несущего ответственность за ионные каналы волокон мышц. Вид синдрома не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни и структуру костей;
конгенитивная парамиотония. Продолжительные сокращения мышц обуславливают такое нарушение. Заболевание сохраняет интенсивность своего развития и течения на протяжении всей жизни человека. Обострение заболевания наблюдается в период повышения нагрузок на организм в холодное время года;
синдром Шварц-Джемпела. Вид синдрома, наблюдающийся сравнительно нечасто. Имеет особенность передаваться по наследству, проявляясь уже в первый год жизни человека. Характеризуется нарастанием мышечного тонуса.

Миотонический синдром причины

Миотонический синдром может быть врождённым заболеванием и проявиться уже в первые месяцы жизни человека. К основным причинам его возникновения врачи относят поражения ядер подкорки головного мозга, патологию мозжечка и сбои в работе вегетативных нервных центров. Если же проявления синдрома на обусловлены генными причинами, можно сделать вывод что его появление обусловлено детскими патологиями, такими, как рахит, сбои течения процесса обмена веществ, травмы, полученные при родах, нарушения внутриутробного развития плода. Необходимо отметить, что встречаются случаи, когда первоначальный диагноз не подтверждается, при этом может иметь место неправильная интерпретация тонуса мышц.

Миотонический синдром симптомы

Основным симптомом болезненного состояния выступает спазм мышц. После того, как мышца претерпела резкое сокращение её не получается расслабить сразу же, для этого необходимо некоторое количество повторяющихся движений. Непродолжительный отдых также способствует острым проявлениям тонических напряжений. Самые первые движения больной проделывает с величайшими затруднениями, для полного расслабления мышц необходимо не менее полминуты.

Симптомы миотонического синдрома, проявляющиеся на холоде, могут полностью исчезнуть при попадании в тепло. Продолжительность мышечного сокращения варьируется от двух трёх минут до нескольких часов. После этого на протяжении нескольких суток может присутствовать слабость в мышцах, после прекращения воздействия теплоты на организм. Диагностика, проводимая посредством применения направленного на человека воздействия электрического тока, не вызывает определённых проявлений миотонии.

Для миотонической дистрофии характерна атрофия развития мышечных групп области лица, шеи, а также для описываемого синдрома возможны проявления спазмов жевательных мышц, дистальных отделов конечностей.

Рефлексы миотонического синдрома нередко проявляются в передней лестничной мышце, которая имеет локализацию в шейном отделе позвоночника, а также в грушевидной мышце.

Миотонический синдром у ребенка

Миотонический синдром относится к числу болезней мышечной и нервной систем. Его проявления заключаются в понижении мышечного тонуса, что означает сложности с расслаблением мышц различных групп после того, как оно испытали сильное напряжение. Сокращение мышцы можно наблюдать после того, как будет сначала нанесен лёгкий удар по мышце при помощи пластмассового молотка или пальцем. Сокращение может быть весьма длительным и неприятным. В какое либо иное время мышцы ребёнка могут пребывать в пониженном тонусе.

Вялая осанка ребёнка может являться следствием его мышечной слабости, которая сопутствует проявлению миотонического синдрома. Дети с подобными проявлениями начинают двигаться и ходить значительно позже своих сверстников, поскольку им нелегко ровно держать спину и они испытывают боли в суставах, вызванные нарушениями их функционирования. Вследствие нарушения мышечного тонуса и говорить такие дети начинают значительно позже. Их речь при этом невнятна и невыразительна.

Миотонический синдром у взрослых

Для чёткого определения проявления миотонического синдрома у взрослого человека необходимо проведение врачом физиакального обследования посредством разных тестирований, одним из которых можно назвать сжатие и разжатие мячика. Очень важно при этом точно установить, является ли миотонический синдром прогрессирующей болезнью, или же имеют место проявления атрофической миотонии либо какой-нибудь иной болезни. При миотоническом синдроме, в целях облегчения ситуации для больного и назначения правильного курса лечения рекомендуется проведение исследований в лаборатории. Электромиография способна зарегистрировать параметры электрической активности мышц скелета, кроме того требуется проведение биопсии мышц, генетического анализа, исследований крови.

Миотонический синдром лечение

От того, насколько быстро был обнаружен миотонический синдром, зависит скорость, с которой он будет устранён и излечен. Некоторые врачи разделяют мнение относительно неэффективности терапии миотонического синдрома при помощи медицинских препаратов, однако регулярные занятия физкультурой способны оказать надлежащий эффект. Нагрузка при этом должна быть распределена специалистом.

Препараты

В определённых случаях для снятия мышечных спазмов можно применять препарат Фенитоин. Он представляет собой мышечный релаксант, действие которого относится к числу противосудорожных. Расчёт необходимой дозировки производится в соответствии с весом больного человека и его возраста. Для взрослого человека суточная дозировка недолжна превышать 500 мг, для ребёнка 300 мг в течение суток. Кроме того при миотоническом синдроме можно рекомендовать следующие препараты:

Актовегин. Повышает энергетический потенциал клеток организма человека, ускоряет течение метаболизма. Имеется в виде таблеток, также можно вводить внутривенно;
Пантогам. Также вызывает активизацию процесса метаболизма в клетках организма, действие его противосудорожное. Устраняет возбудимость и неврозы. С его помощью проводят профилактику и лечение задержек умственного развития у детей;
Элькар. Представлен в виде капель, оказывающих воздействие на процессы активности мозга и ускоряющих метаболизм. Рекомендован также при слабости мышц и дистрофии.

Массаж

Массаж при описываемом синдроме эффективен, если он проводится достаточно интенсивно. Сперва необходимо тщательно размять массируемую область, после чего тщательно и интенсивно помассировать на протяжении 15-20 минут. В конечном счёте решающее значение имеет интенсивность проведенных операций. Рекомендуется проводить массаж ежедневно на протяжении недели для существенного облегчения состояния больного.

Электрофорез

Проведение электрофореза относится к разряду процедур физиотерапии. Его суть заключается в том, что применяемое при лечении вещество аккуратно наносится на электродные прокладки и посредством воздействия магнитного поля вводится в организм человека. Именно в месте введения средства оказывается наибольшее воздействие на процессы, приводящие к миотоническому синдрому. Электрический разряд известен своим гуморальным и нервно-рефлекторным воздействием.

Гимнастика

Выполнение гимнастических упражнений обеспечивает должный уровень двигательной активности всех мышечных групп организма. Соответствующий подбор необходимых упражнений рекомендуется проводить, консультируясь с грамотным специалистом в этой области, однако следует заметить, что интенсивность упражнений следует увеличивать постепенно, во избежание перегрузки подвергшихся заболеванию участков.

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.

Что собой представляет патология?

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность - длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония - по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) - 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую - здоровую, он будет являться только носителем.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

Родовые травмы.
Перинатальная энцефалопатия.
Нарушение обмена веществ.
Малая двигательная активность в детском возрасте.
Перенесенный в младенчестве рахит.
Нервно-мышечные заболевания.
Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Виды миотонического синдрома

Медицине известны следующие разновидности миотонии:

Миотония Томсона (Томсена) - аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
Миотония Беккера - передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
Синдром Шварца-Джампела - проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
Дистрофическая миотония - ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
Парамиотония врожденная - встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.

Миотонический синдром: симптомы

Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга - спазм мышц. Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха. Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.

Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице. С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится. В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.

При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.

Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.

Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).

Как выявить отклонение у детей?

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу - дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно. Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.

Диагностика

Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников. Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография. Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.

Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.

Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).

Миотонический синдром: лечение

Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.

Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа. При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние. Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.

Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента. У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей - 300 мг в сутки.

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

«Актовегин» - способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
«Пантогам» - эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
«Элькар» - капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет. С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.

Профилактика

Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле.

Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию.

Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживается постепенно.

Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения.

Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии. Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитие симптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основном мальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотонии с более легким течением. При всех указанных формах миотонии атрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно, но сила их снижена (79).

Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909-1912 гг. описали атро-фическую миотонию (или миотоническую дистрофию), при которой у больных наблюдаются миотонические явления и атрофия мышц. При этом миотонические явления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре, а атрофия - в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофической миотонией отмечается ряд других симптомов и расстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижение интеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутренней пластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостоза внутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания. Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровня гормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью у мужчин и 64%-у женщин.

В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию -заболевание, при котором миотонические явления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тонический спазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующих мышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическим током. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью. Некоторые авторы описывали парамиотонию как приобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотонию абортивной формой миотонии Томсена или ее начальной стадией.

Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервной системы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринных желез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембран мышечных волокон.

Прозерин усиливает миотонические явления, поэтому в неясных случаях применяется прозериновая проба для их выявления. Предполагают, что в основе миотонического феномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.

При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточных мембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальция хлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома, аскорбиновой кислоты, дифенина - перорально. Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации и фарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений. Больные миотонией не должны купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотонии лечение больных проводится, так же, как и при миопатии.

Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, при котором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза, превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте 20-40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях, боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножных мышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройств пропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду с судорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общей усталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанные симптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечная слабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.

Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основании биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступления крови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимая манжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы, пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физической нагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкое повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3-4 раза). У больных с синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислоты увеличивается всего в 2-2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. При биопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствует мышечная фосфорилаза.

Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки; сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.

Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!

Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!

Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных » эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
Хронические головные боли неясного генеза;
Визуальные нарушения осанки;
Стремительное развитие близорукости;
Речевые расстройства в совокупности;
Беспричинные и частые потери равновесия;
Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

Профессиональный мануальный массаж;
Лечебную физкультуру (с 5 лет);
Иглорефлексотерапию;
Физиотерапию (электрофорез);
Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.

Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.