Миопатия говерса веландера. Первичные мышечные дистрофии (миопатии). Признаки некоторых форм

Мышечные дистрофии - термин, который применяют для обозначения наследственных форм миопатии, сопровождающихся дегенерацией мышц. Это - целая группа заболеваний, большинство из которых начинается в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение и рано или поздно приводит к тяжёлой инвалидизации. Предложено несколько подробных классификаций мышечных дистрофий, построенных на разных принципах (генетических, биохимических, клинических), но унифицированнной классификации нет.

Дистрофин-дефицитные дистрофии объединяют в основном две формы: мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenn) и мышечную дистрофию Беккера (strongecker).

Мышечная дистрофия Дюшенна, или псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна - самая злокачественная и самая распространённая форма Х-сцепленных миодистрофии. ферментемия (КФК) выявляется уже в неонатальном периоде, но клинические симптомы появляются в возрасте 2-4 лет. Эти дети поздно начинают ходить, им трудно или невозможно бегать и прыгать, они часто падают (особенно при попытке бежать), с трудом поднимаются по ступенькам или по наклонному полу (слабость проксимальных мышц) и ходят на больших пальцах (toe-walking) из-за контрактуры сухожилий стопы. Возможно снижение интеллекта. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Постепенно процесс принимает восходящее направление. Формируется гиперлордоз и кифосколиоз. К 8-10 годам грубо нарушается походка. Больной встаёт с пола с помощью характерных «миопатических «приёмов. К 14 - 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены и умирают к 15-17 годам от слабости дыхательных мышц грудной клетки. ЭКГ обнаруживает нарушения почти в 90 % случаев (кардиомиопатия). Уровень КФК резко повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения. В биоптате мышц неспецифические, хотя и характерные гистопатологические нарушения.

Мышечная дистрофия Беккера - вторая по частоте, но доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии. Начало заболевания между 5 и 15 годами. Паттерн вовлечения мышц такой же как при форме Дюшенна. Характерна слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъёме по лестнице. Развивается выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц; процесс медленно распространяется вверх на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Уровень КФК повышен

Течение заболевание более благоприятное и медленное с более поздним нарушением трудоспособности.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (Эрба-Рота) - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало болезни приходится на возраст 14-16 лет. Появляется мышечная слабость а затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, реже одновременно страдают и мышцы плечевого пояса. Выявляется мышечная гипотония, «разболтанность» суставов. Как правило вовлекаются мышцы спины и живота («утиная» походка, затруднённые вставания из положения лёжа, выраженный лордоз в поясничной области и выпячивание живота вперёд, «крыловидные лопатки»). Больной начинает применять специальные приёмы в процессе самообслуживания. В далеко зашедших случаях можно обнаружить концевые атрофии, ретракции мышц и сухожилий и даже контрактуры. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Здесь также развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровень КФК в крови повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения.

Фацио-скапуло-хумеральная мышечная дистрофия (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина) - сравнительно доброкачественная аутосомно-доминантная форма, которая начинает проявляться в возрасте 20-25 лет с симптомов мышечной слабости и атрофии в области лица («миопатическое лицо»), плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Поражение только верхней половины туловища может продолжаться до 10-15 лет. Затем появляется тенденция к нисходящему распространению атрофии. Сухожильные рефлексы остаются сохранными длительное время. Характерна асимметрия симптомов. Уровень ферментов в крови нормальный или повышен незначительно.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется поздним началом (на 4-6 декаде жизни) и проявляется поражением глазодвигательных мышц, а также мышц глотки с нарушением глотания. Существует и форма с изолированным поражением только глазодвигательных мышц, которая, постепенно прогрессируя, приводит в конце концов к полной наружной офтальмоплегии. Последняя обычно протекает без двоения (окулярная миопатия, или прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе). Диагноз подтверждается ЭМГ-исследованием. Уровень КФК поднимается редко (если процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы).

Скапулоперонеальная (лопаточно-перонеальная) амиогрофия Давиденкова характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью в перонеальных группах мышц, а затем и в мышцах плечевого пояса. Некоторые исследователи считают, что синдром лопаточно-перонеальной атрофии является вариантом развития миодистрофий Ландузи-Дежерина.

Дистальная мышечная дистрофия является исключением из всей группы миодистрофий, так как поражает дистальную мускулатуру сначала голеней и стоп, затем - рук. Сухожильные рефлексы выпадают в той же последовательности Редко процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Для диагноза необходима сохранность чувствительности и нормальная скорость проведения возбуждения по нервам. Уровень КФК нормальный или слабо повышенный. ЭМГ подтверждает мышечный уровень поражения.

Существуют варианты дистальной мышечной дистрофии с началом в младенчестве, в детском возрасте, с поздним началом (тип Веландер), с накоплением десминовых включений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет Х-сцепленный тип наследования, начинается в 4-5-летнем возрасте с характерным плече-перонеальным распределением атрофии и слабости (дистальные отделы остаются сохранными даже в далеко зашедших случаях). Типично раннее формирование контрактур в локтевых суставах, шее и в области ахилловых сухожилий. Другая типичная особенность - отсутствие псевдогипертрофий. Характерны нарушения ритма сердца, дефекты проведения (иногда полная блокада с внезапной смертью больного). Уровень КФК в сыворотке остаётся долгое время нормальным. ЭМГ показывает как нейрогенный, так и мышечный уровень поражения.

Особая группа - конгенитальные миопатии объединяет несколько заболеваний, которые выявляются обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличаются доброкачественным течением: часто они остаются стабильными на протяжении всей жизни; иногда они даже начинают регрессировать; если же отмечается в ряде случаев прогрессирование, то оно очень незначительное.

Распознать эти заболевания по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические и тонкие биохимические исследования. Обычно это картина «вялого ребёнка» (@Floppy baby") с генерализованной или проксимальной мышечной слабостью, атрофией и гипотонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Иногда развиваются контрактуры.

В эту группу входят такие болезни как болезнь центрального стержня (central core disease), мультистержневая болезнь (multicore disease), нeмaлинoвaя миопатия (nemaline myopathy), центронуклеарная миопатия (centronuclear myopathy), миопатия с врождённой диспропорцией типов волокон (congenital fiber type disproportion), миопатия редуцированных телец (reducing body myopathy), миопатия с включениями «отпечатков пальцев» (fingerprint body myopathy), миопатия с цитоплазматическими включениями (cytoplasmic body myopathy), миопатия с тубулярными агрегатами (базофильными включениями) (myopathy with tubular aggregates), миопатия с преобладанием мышечных волокон первого типа (type I myofiber predominance).

ЭМГ выявляет при этих формах неспецифические миопатические изменения. Мышечные фермены в крови либо нормальные либо слегка повышены. Диагноз ставится на основании электроно-микроскопического исследования.

Мембранные миопатии

Так называемые мембранные миопатии, куда относятся миотонические синдромы .

Воспалительные миопатии

Паранеопластическая миопатия

Отдельную позицию должна занимать миопатия с остеодистрофией и остеомаляцией, которая описана среди прочих паранеопластических синдромов.

Миопатия (синоним прогрессирующая мышечная дистрофия) - это заболевание, характеризующееся первичной дистрофией скелетных мышц. Течение отличается постепенным, неуклонным прогрессированием процесса. В основе заболевания лежит наследственный фактор, проявлению которого могут способствовать различные вредности (травмы, инфекции, интоксикации). В более редких случаях миопатия может быть вторичной, симптоматической, возникающей в связи с первичным нарушением функции эндокринной системы, высших вегетативных центров и др. При миопатии имеют место нарушения функции ряда , участвующих в мышечном обмене. Увеличение уровня сывороточных ферментов идет наряду с уменьшением их содержания в самой мышечной ткани.

Миопатия начинается в детском или юношеском возрасте, на протяжении нескольких лет развиваются атрофия мускулатуры, деформации конечностей, значительная мышечная слабость. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей (плеч, бедер). Появляется утомляемость при ходьбе, затруднения при подъеме по лестнице, вставании с пола. Процесс развивается симметрично, избирательно поражая мускулатуру конечностей и туловища. Это приводит к своеобразной позе больного. Плечи опускаются вниз и кпереди, крыловидно отстоят лопатки, усиливается поясничный лордоз, живот выступает вперед. Больные ходят раскачиваясь из стороны в сторону («утиная походка»). Вставая с пола, со стула, больные пользуются специальными «миопатическими» приемами. На фоне атрофированных мышц бедер отчетливо выступают часто выраженные уплотненные и увеличенные икроножные мышцы («псевдогипертрофии»). Подобное явление может наблюдаться и в других мышечных группах. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем утрачиваются.

Миопатия включает в себя несколько самостоятельных форм, отличающихся по клинической картине и характеру наследования. Наиболее тяжелой и ранней является псевдогипертрофическая форма .

Начинается в возрасте 3-5 лет и быстро прогрессирует: наступает обездвиженность и вторичные деформации костной системы. Исход летальный. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой (см. ). Болеют только мальчики, передает заболевание мать.

Юношеская форма миопатии начинается в возрасте 10-20 лет. В отличие от псевдогипертрофической формы, она протекает более медленно. Больные могут самостоятельно ходить длительное время. Эта форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 - больной в состоянии покоя; 2 и 3 - при попытке отвести руки до горизонтали.

Плече-лопаточно-лицевая форма протекает относительно доброкачественно по сравнению с двумя первыми. Начинается в различном возрасте и отличается преимущественным поражением мышц плечевого пояса (рис.) и лица. Наследование этой формы доминантное. Кроме описанных, существуют и другие, более редкие формы.

Миопатия (myopathia; от греч. mys, myos - мышца и pathos - болезнь; синоним; прогрессивная мышечная дистрофия, протопатическая мышечная атрофия, мышечная сухотка; последние два термина представляют в настоящее время лишь исторический интерес) - одна из форм большой группы мышечных атрофий, характеризуется первичным поражением мышечного аппарата при сохранении структуры и функции периферического двигательного неврона.

Этиология и патогенез . Миопатия является наследственно обусловленным заболеванием с определенным типом наследования при разных клинических формах (характеристика этих типов наследования представлена ниже в разделе Генетика отдельных форм). Существенное значение в этиологии заболевания принадлежит также острым и хроническим инфекциям, травмам, алиментарной дистрофии и другим факторам внешней среды, а также физическому перенапряжению. Эти факторы ведут к проявлению имеющегося наследственного предрасположения и являются непосредственным толчком к развитию прогрессирующего процесса (С. Н. Давиденков).

Генетические и биохимические исследования последнего времени дали возможность более четко выявить природу имеющегося предрасположения. При миопатии обнаружены наследственно обусловленные нарушения метаболизма, которые вызывают изменения функции специфических для миопатии ферментов и приводят к дефектам содержания в сыворотке крови больных альдолазы, трансаминазы, креатинфосфокиназы и др.

Наряду с генетически обусловленными аномалиями обмена в патогенезе миопатии выявлены и нарушения симпатической иннервации мышц. Так, известно, что при миопатии преимущественно поражаются проксимальные отделы конечностей, где относительно богаче вегетативная иннервация. Поражены и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня, что отчетливо проявляется в нарушении ряда центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Патологическая анатомия . При миопатии не выявлены изменения со стороны анимальной нервной системы. Дистрофический процесс, поражающий непосредственно мышцы, приводит к атрофии отдельных мышечных волокон. Для гистологической картины характерно беспорядочное, рассеянное распределение истонченных, атрофических волокон среди волокон относительно сохранных или гипертрофированных. Мышечная ткань заменяется жировой и соединительной тканью. Посредством электронной микроскопии выявляются нарушения миофибрилл и сарколеммы.

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии

4. Миотонии

5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)

Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)

ХАРАКТЕРНО:
Нарастающая мышечная слабость
Гипотония мышц
Гипотрофия мышц
Сухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексии
Ограничение объема активных движений
Иногда псевдогипертрофия мышц
Отсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергивания
В дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевого
Выраженные изменения креатин-креатининового обмена
Снижение механической возбудимости мышц

Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
утрата мышечного белка дистрофина
наиболее злокачественная форма первичных миодистрофий
дебют в раннем детском возрасте
с 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походка
распространение процесса восходящее (до плечевого пояса)
особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышц
со временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышц
возможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)
развивается кардиопатия
возможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопороз
у 30% отставание в интеллектуальном развитии
высокая степень гиперферментемии (КФК)

Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 лет

распространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшена
поражение сердца выражены меньше
доживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохранен
повышение активности КФК умеренное
называют мягкой формой миодистрофии Дюшена
качественное изменение белка дистрофина

Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют с 4-5 летнего возраста
поражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностей
рано ретракция пяточных сухожилий
псевдогипертрофий нет
позже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставов
в поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лица
характерно развитие миокардиодистрофии
интеллект обычно сохранен
иногда доживают до 60 лет
повышение КФК умеренное

ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия
форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)
характерна генерализованная мышечная дистония
в случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблок
вытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ног
миокардиодистрофия
развитие интеллекта обычное
на ЭМГ изменения первично-мышечного характера

Миодистрофия МЭБРИ (Х-сцепл. рецессивн. тип)
проявляется у мальчиков в пубертатном периоде
слабость мышц тазового пояса и бедер
позже выраженные мышечные псевдогипертрофии
нехарактерны сухожильные контрактуры
кардиомиопатия, липоматоз
интеллект не страдает
течение медленно прогрессирующее

Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия) (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)
выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставах
постепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышц
далее невозможно сгибать позвоночник
медленно прогрессируют мышечные гипотрофии
слабость мышц обычно умеренная
преобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ног
псевдогипертрофий нет
характерна кардиомиопатия
интеллект чаще сохранен
выраженная гиперферментемия
нередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности

Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА
дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет
конечностно-поясная миодистрофия
прежде всего атрофии мышц тазового пояса
ранний признак утиная походка и др миопатические феномены
в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)
редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)
возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактур
при поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточность
мышцы лица чаще не страдают
нередко эндокринопатии
течение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующего
умеренная гиперферментемия
инвалидизация через 10-20 лет
возможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет

Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу)
дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позже
слабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого пояса
рано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопатки
далее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышц
далее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)
далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностей
возможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц
сухожильные рефлексы постепенно снижаются
интеллект сохранен
течение относительно мягкое
гиперферментемия умеренная
женщины в 3 раз чаще мужчин болеют

Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА
1. аутосомно-доминантная форма
проявляется чаще в детстве
иногда во 2-3-м десятилетии жизни
слабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы
мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степаж
слабость проксимальных отделов рук и плечевого пояса
возможны дистальные парестезии, гипестезии
как правило не страдают мышцы лица
течение медленно прогрессирующее
возможно развитие мышечных контрактур
повышена активность КФК в крови
2. Х-сцепленная рецессивная форма
дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактур
сначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рук
позже: перонеальные мышцы
характерно значительное повышение КФК
характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР)
дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 лет
медленно прогрессирующее течение
начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голеней
позже постепенно мышцы кистей и предплечий
снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностей
чувствительность сохранна
всегда интактны мышцы лица
нет псевдогипертрофий
нехарактерны сухожильные ретракции
возможна кардиомиопатия

Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)
клиника проявляется до 30 лет
медленно нарастающее поражение наружных глазных мышц
протекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взора
зрачковые реакции сохранены
первой страдает мышца поднимающая верхнее веко
в далеко зашедшей стадии – двусторонний птоз
со временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы

Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)
дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизни
медленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза
(может ассиметрично)
постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегия
может быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО-
ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)
чаще у женщин

Окулофарингеальная миодистрофия (аутосомно-доминантный тип)
прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония
1 ВАРИАНТ : характерен птоз век и парез мышц глотки
2 ВАРИАНТ : +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц,
мышц шеи и проксимальных отделов конечностей
3 ВАРИАНТ : + дистальные отделы конечностей
КФК норма или повышение
ЭМГ признаки миодистрофии

Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта) проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению
скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами

Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ) (аутосомно-доминантный тип)
дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегии
далее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазового
пояса, проксимальные отделы конечностей
может быть снижение слуха, бульбарный синдром
в ЦСЖ белково-клеточная диссоциация

Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА (аутосомно-доминантный тип)
дебют в 30-40 лет
преимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лица
прогрессирует медленно
на ЭМГ признаки первичного поражения мышц

Болезнь ВЕРХЕРБЕКА
дебютирует мышечными спазмами в ногах
далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ног
далее распространение вверх

Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА (по рецессивный, сцепленный с полом тип)
дебют в возрасте 4-5 лет
нарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног
при ходьбе опирается на большие пальцы стоп
далее формируется поясничный гиперлордоз
особенность: формирование контрактур локтевых и др суставов
псевдогипертрофии нет
нередко поражается миокард, отставание в психическом развитии

Синдром ЛУНДБОРГА (аутосомно-рецессивный тип)
в первые годы жизни олигофрения, катаракта
с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-
мальных отделах конечностей
гиперлордоз, утиная походка
половой инфантилизм
со временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глаза
в поздних стадиях полная обездвиженность

Миопатии митохондриальные
проявляется чаще на 2-м десятилетии жизни
в дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)
слабость и похудание сначала в проксимальных мышцах
сухожильная гипорефлексия
длительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)
миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает , плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Причины

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Диагностика

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
Электромиография . Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Лечение

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

Лекарственная терапия

Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

Физиотерапия

Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

Массаж

Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

Физические упражнения

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, раздражительности.
Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Причины развития нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Воспалительные нарушения

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

боль и слабость в мышцах;
наличие контрактур;
мышечная атрофия;
отечность мышц;
снижение двигательной активности;
иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

Классификация и разновидности заболевания

Основные виды миопатий:

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
в ногах и руках отсутствуют ;
функционирование органов таза не нарушается ;
при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются ;
иногда возникают судороги .

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

когда появились первые симптомы патологии;
в каких группах мышц возникла слабость;
как заболевание отражается на всем организме;
каким было его здоровье в детстве;
были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

степень выраженности мышечной слабости;
тонус мышц;
наличие атрофий;
присутствуют ли рефлексы конечностей;
имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

Циклоспорин;
Азатиоприн;
Циклофосфамид;
Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Прогноз и профилактика

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни: