Генетический анализ на рак: можно ли узнать свое будущее? Генетические предрасположенности Контроль за эффективностью

Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

Факторы риска

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Наследственность

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Генетическое тестирование

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям

ЧАСТЬ 1: Вступление и общие вопросы

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью. Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу. Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма. Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием. Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты - 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Что такое факторы риска?

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Наличие факторов риска может помочь доктору выявить пациентов, имеющих повышенный риск развития той или иной формы рака.

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания. Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Гены - это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки - в ее ядре, являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения «раковых» мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых «хромосомы», находящихся в каждой клетке организма. Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Как хромосомы передают наследственную информацию?

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие - от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются «аутосомными». 23-я пара, которую называют «половыми хромосомами», определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются «Х» («икс») и «У» («игрек»). Девочки имеют в своем генетическом наборе две «Х»-хромосомы, а мальчики - «Х» и «У».

Как гены влияют на развитие рака?

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение - «мутация» - может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы - сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.

Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.

Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Какие гены влияют на развитие рака?

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Почему так важно знать медицинскую историю своей семьи?

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание - все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

• Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
• Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
• Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
• Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
• Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
  • дату рождения;
  • дату и причину смерти;
  • тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
  • возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
  • воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
  • методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
  • историю других медицинских проблем;

  Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

  Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

  Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

  Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

  В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

  • Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
  • Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

  Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

  ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

  Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

  Гены, их мутации и генетические тесты

  Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

  Доводы «ЗА» генетическое тестирование

  Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то - риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

  Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

  Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

  • Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
  • Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
  • Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
    • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
    • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
    • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
    • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
  • Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
    • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
    • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

  Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

  • Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
  • Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

  Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

  • Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
  • Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
  • В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

  Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

  Обычно план беседы включает в себя:

  • Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
  • Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
  • Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
  • Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
  • Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
  • Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

  Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

  Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

  Какие данные могут быть полезны?

  • Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
  • Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших - даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
  • Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

  Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

  • Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
  • Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
  • Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
  • Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
  • Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

  После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

  Как проходит генетическое тестирование?

  Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

  Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

  Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

  • Наличие семейной истории ракового заболевания;
  • три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
  • Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
  • Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

  Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного тестирования, его возможные результаты и гарантируется их конфиденциальность. После подписания этого документа производится забор пробы биологического материала (крови или соскоба со слизистой внутренней поверхности щеки). После получения результатов исследования, пациент приглашается для повторной беседы, в которой могут принять участие члены его семьи.

  Обсуждение результатов генетического тестирования

  Многие из широко распространенных заболеваний, включая раковые опухоли, могут иметь повышенную встречаемость в отдельных семьях. Поэтому знание медицинской истории своей семьи очень важно для предупреждения и раннего выявления этих болезней.

  Считается, что около 10% всех заболеваний раковыми опухолями являются врожденными. На сегодняшний день известно несколько генов, определяющих наследственный риск рака. Каждый год описывают новые гены, относящиеся к этой группе. Многие люди, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раком, стремятся пройти генетическое тестирование, чтобы прояснить для себя, относятся ли они к группе риска. Уникальность генетического тестирования заключается еще и в том, что на основании его результатов можно судить о степени риска для других членов семьи. По этим соображениям результаты генетического тестирования одного члена семьи необходимо обсудить со всеми родственниками.

  Обсуждение позитивного результата тестов со взрослыми членами семьи

  Результаты генетического тестирования оказывают огромное влияние на медицинскую и эмоциональную сферу как того пациента, который был подвергнут тестированию, так и всей его семьи. Большинство врожденных синдромов (таких как врожденный рак молочной железы и яичников, врожденный неполипозный рак толстого кишечника, семейный аденоматозный полипоз) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если тест пациента показывает наличие генной мутации, то его родители, дети, братья и сестры автоматически имеют 50%-ную вероятность носительства мутантного гена. Дяди, тети, племянники, бабушки и дедушки имеют 25%-ную вероятность.

  Индивидуумы, чей генетический анализ показал наличие мутантной формы гена, имеют значительно более высокий риск развития опухоли, чем в среднем среди популяции. Если у них к моменту тестирования уже выявлена злокачественная опухоль, то сохраняется риск развития повторных случаев заболевания.

  Пациент, получивший позитивный результат генетического теста, может испытывать разные чувства. Наиболее часто это бывает:

  • Горе;
  • Страх;
  • Тревога;
  • Депрессия;
  • Вина за возможную передачу мутации детям;
  • Облегчение от понимания истинной причины развития заболевания;
  • Желание предпринять меры по предотвращению заболевания или излечению его;
  • Значение результата тестирования для других членов семьи и важность обсуждения этой информации. Если среди членов семьи уже говорилось о необходимости генетического обследования, то это облегчит обсуждение результатов.

  С кем из родственников необходимо обсудить результат теста?

  Два наиболее важных аспекта информации, которые необходимо принимать в расчет, это:

  1. Специфичность того гена, мутация в котором была обнаружена, так как многие синдромы наследственного рака связаны с изменениями более чем в одном гене;
  2. Специфичность мутации. Генные мутации обычно обозначают комбинацией из букв и цифр, например, мутация 187delAG в гене BRCA1. Это является информацией для лаборатории проверить других членов семьи на ту же самую генетическую мутацию. Поэтому будет полезным, если все члены семьи получат копию заключения о тестировании.

  Тем родственникам, которые находятся в группе риска носительства врожденной генетической мутации, следует проконсультироваться со своим лечащим врачом и врачом-генетиком.

  Существуют несколько способов, как поговорить с родственниками о результатах генетического теста:

  • Сходите за результатами тестов и на консультацию с врачом-генетиком с кем-либо из своей семьи, и предоставьте ему возможность первым побеседовать с остальными членами семьи на тему результатов тестирования;
  • Выберите предпочтительную для вас форму передачи информации о тестировании своим родственникам - по телефону, электронной почте или в личной беседе;
  • Напишите письмо. Это может быть легче при общении с родственниками, которые проживают вдали от вас, или с теми, с кем вы не особенно близки, но которым также необходимо сообщить о возможном риске заболевания. Посоветуйтесь насчет содержания письма со своим лечащим врачом - он поможет вам правильно сформулировать результаты обследования и вытекающие из них риски.

  Необходимо понимать, что другие члены семьи могут испытывать другие эмоции по поводу возможности и необходимости пройти генетические тесты. Главное, что они располагают информацией и имеют возможность принять самостоятельное решение, проходить ли дополнительное обследование, а если проходить, то когда.

  Обсуждение результатов генетических тестов с детьми

  Известно ограниченное количество врожденных опухолевых синдромов, при которых происходит повышение риска заболевания в юном возрасте. Это - семейный аденоматозный полипоз, синдром множественных эндокринных новообразований тип 2А и 2В и синдром Хиппеля-Линдау. Если специфическая для этих синдромов генетическая мутация была обнаружена в вашей семье, то очень важно определить риск наличия этой мутации у детей и они должны пройти генетическое обследование. Те дети, которые являются носителем мутации, специфичной для этих синдромов, должны регулярно проходить скрининговые обследования, начиная с молодого возраста. Очень важно объяснить ребенку в соответствие с его возрастом и уровнем развития, почему он должен регулярно проходить обследование.

  Не рекомендуется подвергать ребенка генетическому тестированию при наличии в семье тех форм заболевания, которые проявляются только во взрослом состоянии. Тем не менее, важно отвечать на детские вопросы относительно семейной истории настолько открыто и честно, насколько это возможно. По мере взросления ребенок может задавать вопросы о случаях заболевания раком в семье. Необходимо понимать, что честные и исчерпывающие ответы в данной ситуации и знание семейной медицинской истории являются необходимыми для снижения риска заболевания в будущем.

  Обсуждение семейной истории раковых заболеваний и позитивных результатов генетического тестирования является нелегким шагом. Однако, делясь этой информацией с другими членами семьи, вы делаете шаг к уменьшению риск заболевания раком и передаете этот шанс следующему поколению.

  Что делать людям, у которых выявлена генетическая предрасположенность к раку?

  В первую очередь не следует поддаваться панике, так как обнаруженная мутация не означает 100%-вероятности развития злокачественной опухоли, но позволяет предпринять целый ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога и разработка комплекса профилактических мер, направленных на снижение риска развития заболевания. В настоящее время внедряются протоколы медикаментозного предотвращения некоторых генетически-обусловленных вариантов опухолей, пациентам также важно придерживаться специальных диетических рекомендаций и избегать приёма определенных лекарственных средств. Знание о наличие конкретного генетического синдрома необходимо учитывать при выборе профессии, так как некоторые профессиональные вредности могут вносить свой вклад в реализацию неблагоприятной генетической программы. Грамотно построенное наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики более 95% пациентов со своевременно выявленными опухолями излечиваются полностью и ведут полноценную жизнь.

  Запишитесь на прием:

  О клинике

  Направления

  Мы принимаем к оплате:

  ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру )

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Есть гены, оберегающие нас от онкологических заболеваний, которые достаются от близких родственников. Однако не всегда мы получаем только положительные элементы. В том случае, когда двадцать и больше генов находятся в нарушенном состоянии, уязвимость к развитию опухолей может увеличиваться.

Несмотря на то, что далеко не все говорят на эту тему в семьях, необходимо точно выяснить были ли в вашем роду люди, болеющие раком. Эта информация поможет в дальнейшем определиться со стратегией профилактики или лечения.

Чтобы знать точно о возможных рисках, необходимо сделать анализ на генетическую предрасположенность к раку.

Пройдя тест на предрасположенность к раку, вы сможете при необходимости настроиться на более здоровый образ жизни и привнести в нее правильное питание и все сопутствующие здоровью элементы.

Риски, связанные с появлением недугов онкологического характера можно просчитать благодаря двадцати двум генам, которые имеют свою специфическую направленность. Проверить предрасположенность к раку можно, сделав соответствующий анализ.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации. Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование.

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона . Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

• Сбор информации об истории пациента.
• Анализ генетической информации.
• Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
• Психологическая консультация.
• Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется. Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

Онкологический тест молочной железы в виде ультразвукового исследования необходимо проходить каждой женщине ежегодно.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

1. Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
2. Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
3. К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
4. Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

«Оборудование для быстрого и точного анализа»

Предстательная железа

Пожалуй, самый часто встречающийся недуг среди мужской половины, которая перешагнула сорокапятилетний возраст . Чтобы чувствовать себя спокойно и уверенно, достаточно лишь каждые два года проходить . Также понадобиться пара анализов на онкомаркеры рака предстательной железы.

Эти исследования довольно точно отображают ситуацию. Следует учитывать, что перед анализом нежелателен прием пищи и предстательная железа должна быть в спокойном состоянии, то есть после остальных подобных исследований необходимо подождать минимум семь дней. При аденоме предстательной железы, а также простатите необходимо ежегодное исследование на выявление рака.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – , благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Рак кожи

Меланома – довольно серьезная угроза здоровью. Учитывая современные тенденции, погоню за загаром и популяризацию соляриев, необходимо обязательно проверять здоровье своей кожи. Даже простого осмотра врача может быть достаточно для того, чтобы обнаружить заболевание.

Перемена оттенка кожи, а также структуры тех элементов, которые находятся на ней (родинки и пигментные пятна, уплотнения и язвы) – сигнал задуматься о состоянии организма.

Рак шейки матки

К сожалению, далеко не все обращаются вовремя к врачу, поэтому ситуация часто приобретает непоправимый статус. Данная патология может развиться независимо от того, каков возраст женщины. Также не имеет значения наследственность.

Можно выявить при обычном осмотре гинеколога. Чтобы вовремя отреагировать достаточно просто проходить плановые осмотры. Диагностика данной зоны проводиться абсолютно безболезненно. Достаточно всего одной процедуры в год с того момента, как женщина начинает жить половой жизнью.

Диагностика включает в себя встречу с гинекологом, а также . Последняя часть диагностики выполняется параллельно с осмотром доктора. Женщине необходимо настороженно относиться к различным патологиям, которые являются предвестниками онкологии.

Как бы вы ни были уверенны в своем здоровье, не стоит пренебрегать профилактикой и регулярными осмотрами с той периодичностью, которую рекомендуют врачи. Цена беспечности слишком велика – ваше здоровье.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Раком называют злокачественное образование, сформированное из эпителиальных клеток. В медицинских кругах заболевание называется карциномой . Такое название опухоли дал еще Гиппократ , так как она по внешнему виду походит на краба.

Наследственная предрасположенность

На сегодняшний день ни у кого не вызывает сомнения наличие генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям. По некоторым данным от пяти до семи процентов случаев рака являются генетически обусловленными.

Среди медиков есть даже такой термин: «раковые семьи ». В таких семьях рак перенесли не меньше сорока процентов кровных родных. Некоторые другие наследственные заболевания являются хорошей почвой для развития онкологии. Сегодня генетикам известны практически все гены, отвечающие за появление раковых опухолей. Поэтому, даже теоретически на консультации генетика можно обнаружить носителя «ракового гена» у детей и внуков.

К сожалению, методы молекулярной генетики достаточно дороги, поэтому широко использовать их на сегодняшний день невозможно. Поэтому главным методом работы генетика являются родословные.
Далеко не во всех случаях генетическая предрасположенность провоцирует развитие рака. Если выполнять меры профилактики, онкологическое заболевание с большой вероятностью можно предотвратить.

В первую очередь человек должен осознать сам, что он находится в группе риска по наследственному фактору. Поэтому очень важно получить грамотные советы специалиста по образу жизни, профессиональной деятельности, которые помогут предотвратить появление заболевания.
Например, людям, с наследственной предрасположенностью к раку кожи не следует долго находиться на солнце. Таким образом можно предотвратить появление опухоли.

Еще одним важнейшим методом профилактики семейного рака является выявление новообразований на ранней стадии. Голландские ученые, например, советуют всем людям, имеющим кровных родственников, больных раком, один раз в два года проходить обследование.
При различных формах рака и при разном возрасте пациентов промежутки между осмотрами могут быть больше или меньше. Но наиболее оптимальным в любом случае является срок в 12 месяцев.

Формы рака по характеру наследования
1. По наследству передается ген, провоцирующий какую-либо конкретную форму рака,
2. По наследству передается ген, увеличивающий вероятность заболевания,
3. Заболевание может развиться, если наследуется несколько признаков одновременно.

Несмотря на то, что науке сегодня известно около пяти десятков наследственных форм рака, наиболее часто встречающимися среди них, являются злокачественные новообразования:

• толстого кишечника ,
• Злокачественная меланома ,
• Острая лейкемия .

Кроме этого, нейробластомы, эндокринные неоплазии, ретинобластома, опухоль Вильмса.

Рак желудка

Среди всех форм карцином, карцинома желудка занимает одно из ведущих мест. Каждый год в мире обнаруживается около 800 тысяч новых больных и шестьсот тридцать тысяч летальных исходов. Причем, около 10% заболеваний – это семейные заболевания. Чаще заболевание регистрируется у людей после 50 лет.
Так как наследственный фактор – это только один из многих, для предупреждения рака желудка необходимо устранить из свой жизни максимальное количество подобных факторов.

Неграмотное питание
Это один из основных факторов, вызывающих карциному желудка. Обилие в рационе копчения, солений, вяленой пищи, продуктов, включающих большое количество нитратов, приводит к тому, что в пищеварительных органах скапливаются нитриты – вещества, вызывающие рост злокачественной опухоли. Скудное содержание в рационе растительной клетчатки (фруктов, овощей ), а также витаминов С, А и Е увеличивает вероятность заболеть.

Распитие больших количеств алкоголя (больше относится к крепким напиткам ) неблагоприятно влияет на состояние слизистой желудка и увеличивает вероятность онкологии.

Хронические заболевания желудка
Наиболее часто приводит к карциноме хронический атрофический гастрит . В процессе этого заболевания слизистая оболочка желудка постепенно становится похожей по строению на слизистую кишечника. Заболевание длится годами и часто протекает на фоне инфицирования хеликобактером пилори .
Полипы желудка являются доброкачественными новообразованиями. Но иногда они перерождаются в злокачественные. Поэтому врачи рекомендуют удалять их.
Резекция желудка также создает условия для развития карциномы. Такие пациенты в три раза чаще болеют раком желудка.

Язва желудка в полтора – два раза увеличивает вероятность карциномы.
Семейный диффузный полипоз толстого кишечника. Заболевание наследственное и врожденное. У половины пациентов появляются полипы не только в кишечнике, но и в желудке. А они достаточно легко малигнизируются (озлокачествляются ).
Гастропатия гипертрофическая – при этом заболевании складки слизистой становятся толще, и увеличивается вероятность карциномы желудка.

Что делать?

• Максимально уменьшить долю копчений, солений, колбас.
• Увеличить долю овощей, фруктов и клетчатки. Рациональное питание с достаточным количеством всех элементов.
• Бросить курить и пить алкоголь.
• Вовремя посещать консультации гастроэнтеролога и проводить лечение полипов желудка и других хронических заболеваний.
• Лицам старше 45 лет ежегодно проходить обследование желудка даже при хорошем самочувствии.

Рак молочной железы

Вероятность развития карциномы молочной железы выше у женщин, матери которых болели саркомой мягких тканей или карциномой молочной железы. Лишь у 7,5% женщин карцинома груди является следствием генетической предрасположенности.
Известны три гена, присутствие которых увеличивает вероятность карциномы молочной железы. Даже если у одного из родителей есть один из пораженных генов, вероятность его получить детьми составляет 50%.

Риск развития карциномы увеличивается если:

• У кого-либо из родных обнаружены злокачественные опухоли обоих желез,
• Карциномы у родных обнаружены в возрасте до 40 лет,
• Кто-либо из родных перенес карциному яичника,
• У кого-либо из родственников были онкологические заболевания в детстве,
• Среди родственников мужского пола кто-либо болел карциномой груди,
• Человек относится к этнической группе, в которой это заболевание бывает чаще,
• Женщина до 30 лет перенесла облучение молочных желез,
• Женщина не рожала,
• Первые роды пришлись на возраст после 35 лет,
• Слишком короткий период кормления грудью ,
• Начало первой менструации до 12 лет,
• Женщина страдает лишним весом в период менопаузы .

Что делать?

• Раз в 6 месяцев посещать маммолога и гинеколога ,
• Раз в 12 месяцев сдавать анализ крови на онкомаркеры,
• Рожать первого ребенка до 35 лет, а желательно двоих или даже троих, кормить их грудью как можно дольше,
• Уменьшить в рационе долю животных жиров, копчений, жареного, соленого,
• Заниматься физкультурой,
• По возможности следить за своим весом и стараться не набирать лишнего,
• Пить спиртного как можно меньше. Ведь даже малые количества алкоголя вполовину увеличивают риск заболеть карциномой,
• Беречь молочные железы от травм ,
• Следить за содержанием витамина Д в рационе, его нехватка также может спровоцировать рост злокачественных клеток,
• Стараться избегать стресса и негативных эмоций.

Рак яичников

Генетическая предрасположенность к развитию карциномы яичников обусловливается теми же генами, что и предрасположенность к карциноме груди. Здоровые гены подавляют развитие раковых клеток, вырабатывая особые белки, которые снижают интенсивность роста клеток. Если же ген мутировал, защитная функция его нарушается, вероятность развития карциномы возрастает.

При мутации гена BRCA 1 риск появления карциномы яичников возрастает в среднем на 50%. Если же мутирует ген BRCA 2 , то вероятность заболевания увеличивается в среднем на 20%. При мутации гена PTEN у женщины развивается синдром Коудена, сочетающий в себе карциному груди, щитовидной железы и предрасположенность к опухоли яичников.

Можно сказать, что до сих пор не доказано определяющее влияние каких-либо факторов в развитии карциномы яичников. Поэтому и профилактика этого заболевания является довольно сложным и спорным вопросом. При этом существует несколько методов, позволяющих уменьшить риск заболевания. Перечисленные ниже методы влияют на вероятность заболеть в разной степени. Некоторые из них более доступны, некоторые менее. Тем не менее, при серьезной угрозе семейного рака следует обсудить с доктором эти методы.

Оральные противозачаточные средства
Они уменьшают вероятность заболевания наполовину, если прием препаратов длился от 5 лет и дольше.

Хирургические вмешательства
Удаление матки или перевязка фаллопиевых труб снижают вероятность карциномы яичников. Но подобные процедуры назначаются только при угрозе жизни пациентке, а вовсе не в профилактических целях.
Такие операции рекомендуют только в тех случаях, если семья действительно относится к «раковым» и лечить заболевание уже нужно.
Кроме этого, если у женщины наступил период менопаузы и существует большая вероятность развития карциномы. В любом случае о подобной операции можно говорить лишь после 40 лет.

Анальгетики
По некоторым не достаточно проверенным данным употребление аспирина и парацетамола может снизить вероятность развития карциномы яичников. Не следует принимать данные средства только в качестве профилактики рака.

Факторы, увеличивающие вероятность заболевания:

• Возраст после наступления менопаузы,
• Лишний вес. Индекс массы тела выше 30,
• Прием некоторых препаратов для лечения бесплодия (кломифена цитрат ),
• Отсутствие продуктивных беременностей и кормления грудью,
• Прием препаратов мужских половых гормонов (даназол и другие андрогены ),
• Заместительная терапия в период менопаузы на протяжении 5 – 10 лет. При употреблении одновременно эстрогена и прогестерона риск заболевания уменьшается,
• Рак груди у самой пациентки,
• Использование порошка талька,
• Высокий процент жира в рационе,
• Злоупотребление спиртным.

Рак легких

Карцинома легких – это один из наиболее «загадочных» и в то же время распространенных видов рака. До сих пор еще ученые не могут четко перечислить факторы, влияющие на развитие этого заболевания. В одном ученые единодушны: курение действительно вызывает злокачественное перерождение тканей легких. Хотя это заболевание не относится к наследственным, тем не менее, предрасположенность к нему можно унаследовать. Но и тут еще не все понятно.
Гены, ответственные за возникновение заболевания, пока не выявлены.
Если уж в семье действительно есть несколько кровных родственников, страдающих злокачественной опухолью легких, остальным стоит подумать о профилактике.

Факторы риска:

• Мужской пол (мужчины болеют в шесть раз чаще женщин ),
• Возраст от 50 лет и выше,
• Наличие карциномы другой локализации,
• Курение,
• Плохая экология, в том числе загазованность воздуха автомобильными выхлопами.

Что делать?

• Бросить курить, стараться не находиться в помещении, где курят,
• Поменять место жительства на более экологически чистое,
• Не работать в загрязненных дымом помещениях,
• Периодически проходить специальные обследования с целью своевременного выявления заболевания.

Как помочь себе бросить курить?
Проще отказаться от курения, если заменить сигареты другим видом никотина, например: пластырем, жевательной резинкой, пастилками или ингаляциями .
Врач может составить индивидуальный план отказа от курения, учитывающий все индивидуальные характеристики. Важным моментом в отказе от никотина является наличие отвлекающих маневров: например, пожевать ломтик сухофрукта или жвачку в то время, когда может захотеться покурить. Можно пойти почистить зубы. Важно быть постоянно занятым. Из дома следует выбросить все, что напоминает о курении: трубки, пепельницы и зажигалки. Нужно сообщить всем своим приятелям о том, что собираешься бросать курить и попросить их помощи.
К сожалению, у бросившего курить вероятность развития карциномы легких значительно выше, чем у того, кто никогда не брал в рот сигарету.

Рак матки

Это очень распространенное заболевание среди женщин, чаще поражает в возрасте 40 – 60 лет.
Наследственная форма карциномы тела матки может развиться при мутациях генов MSH6 и MLH1 . При наличии таких мутаций вероятность заболевания увеличивается в среднем на 50%. Мутации в этих генах могут привести также к карциноме толстого кишечника.

Другие факторы риска:

• Повышенная масса тела. Если вес увеличен на 10 – 25 кг, вероятность развития заболевания возрастает в три раза,
• Курение,
• Длительный срок менструаций. Начало менструаций раньше 12 лет и окончание их позже 50 лет,
• Нерегулярные менструации,
• Повышенное количество жиров в меню,
• Возраст старше 55 лет,
• Наличие рака молочных желез или яичников,
• Отсутствие беременностей и родов,
• Роды в раннем возрасте,
• Употребление гормональных противозачаточных средств,
• Наличие хронических гинекологических заболеваний: эрозий , полипы , лейкоплакия , эндометрит ,
• Беспорядочные половые связи.

Что делать?

• Нормализовать массу тела,
• Не запускать диабет,
• Откорректировать рацион, увеличив в нем долю овощей и фруктов,
• Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
• Вовремя рожать не менее 2 детей,
• После 30 лет дважды в год посещать гинеколога,
• Не запускать гинекологические заболевания и обязательно их лечить,
• Уменьшить влияние канцерогенных факторов на организм.

Рак толстой кишки

В развитых странах этот вид новообразований выходит на первые места по числу смертей и новых заболевших. Подвержены ему представители обоих полов в возрасте от 50 лет и старше. Чаще всего злокачественное новообразование формируется из доброкачественных полипов. Подавляющее число заболевших употребляет большое количество красного мяса и животных жиров.

Все случаи карциномы толстого кишечника делят на семейные и спорадические. Семейных случаев приблизительно 15% от общего числа. Чаще всего пациент носит мутировавший ген длительное время без каких-либо негативных последствий. Но воздействие канцерогенных факторов внешней среды провоцируют развитие болезни. Факторы внешней среды могут вызвать и мутацию здоровых генов, что и бывает в большинстве случаев. В девяностые годы двадцатого века были обнаружены гены, мутация которых создает благоприятные условия для развития карциномы толстого кишечника.

Другие факторы риска:

• Возраст от 40 лет и выше,
• Онкологические заболевания половых органов (особенно у женщин ),
• Воспалительный процесс в слизистой толстого кишечника,
• Раковые больные среди кровных родственников,
• Диета , содержащая большое количество мяса и малое количество клетчатки.

Что делать?
Все профилактические методы в данном случае делятся на первичные и вторичные.
Первичные – обнаружение и удаления факторов, провоцирующих заболевание и контроль над мутацией генов. Эта группа методов не является эффективной и даже более того, практически выполнить перечисленные методы невозможно.
Вторичная профилактика заключается в обнаружении полипов, в будущем перерождающихся в раковые опухоли и опухолей на такой стадии, когда их еще можно устранить без вреда для организма в целом. Поэтому людям с семейной историей карциномы толстого кишечника очень рекомендуется периодически проходить обследование и устранять полипы.
Кроме этого, увеличение клетчатки в рационе по некоторым данным также может снизить вероятность заболевания.

Рак прямой кишки

Только в США ежегодно выявляется сто пятьдесят тысяч случаев этого заболевания. Оно поражает в основном людей в возрасте после 50 лет. Основным предрасполагающим фактором к развитию заболевания является наследственный полипоз кишечника, а также неспецифический язвенный колит .
Наследственный полипозный синдром увеличивает вероятность заболевания в три – пять раз, а если не лечить заболевание, то уже к сорока годам практически в ста процентах случаев вызывает развитие карциномы. Большинство случаев карциномы у пациентов в возрасте до пятидесяти лет связано с наследственным фактором.

Другие факторы риска:

• Диета с обилием мяса,
• Возраст от 60 лет,
• Курение увеличивает риск заболевания и смерти от него на 35%,
• Малоподвижный образ жизни,
• Инфицирование некоторыми вирусами (ВПЧ ),
• Злоупотребление спиртным,
• Работа на асбестном производстве, а также на деревообрабатывающих комбинатах,
• Аденома толстого кишечника,
• Иммунодефицит,
• Рак толстого кишечника или половых органов в прошлом.

Что делать?

• В профилактических целях принимать витамин В6. По некоторым данным он предупреждает развитие карциномы кишечника,
• Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
• Изменить характер питания: ввести больше рыбы, овощей и фруктов, уменьшить долю красного мяса и жиров, кроме этого, рацион должен обеспечивать регулярную дефекацию,
• Расстаться с вредными привычками,
• По некоторым данным прием витаминов А, С, Е и группы В связывают канцерогены в кишечнике,
• При наличии полипов, геморроя или язв прямой кишки один раз в 12 месяцев необходимо посещать проктолога.

Рак простаты

Карцинома предстательной железы уносит больше всего жизней мужчин из всех онкологических заболеваний. Ученые подсчитали, что каждый десятый из ныне живущих здоровых мужчин будет болеть раком простаты и трое из этих десяти умрут именно от карциномы простаты.

Статистика по карциноме предстательной железы практически ничем не отличается от статистики по другим видам рака. Десять процентов случаев обусловлено наследственностью. Среди мужчин моложе 55 лет половина имеет наследственную форму карциномы простаты.

Еще некоторое время назад считалось, что наследственную карциному излечить сложнее, однако недавно израильские ученые доказали, что «семейственность» заболевания не ухудшает прогноз для пациентов. Излечиваются они с тем же успехом, что и другие пациенты. Вероятность развития карциномы простаты увеличивается в два раза при наличии кровных родственников, страдающих этим заболеванием.

Факторы риска по мере значимости:

• Возрастные изменения в организме,
• Нарушение баланса питательных веществ в рационе (обилие жирной пищи, копчения, молочных продуктов, мяса, жареного и фаст-фуда ),
• Хроническое отравление кадмием,
• Малоподвижный образ жизни,
• Недостаток витамина Д в рационе по некоторым данным может создавать благоприятные условия для развития заболевания,
• Наличие хронических урогенитальных инфекций .

Что делать?

• Вести здоровый образ жизни,
• Откорректировать рацион и максимально отказаться от вышеперечисленных продуктов,
• Заниматься физкультурой,
• Не менять часто половых партнерш,
• После 40 лет один раз в 6 месяцев посещать уролога ,
• После консультации с врачом принимать курсы витамина Д.

Рекомендации по питанию для предотвращения карциномы простаты:
1. Жира в рационе должно быть не больше 20% по питательности.
2. Употреблять пищу, богатую витамином Е или принимать его в виде добавки по 800 МЕ в сутки.
3. Употреблять в пищу соевые продукты или соевый порошок. Вещества, находящиеся в сое , подавляют рост злокачественных опухолей.
4. Употреблять в пищу селен в виде биологически активной добавки или употреблять пищу, богатую селеном.
5. Есть помидоры , прошедшие термическую обработку. В них высокое содержание вещества ликопина, помогающего предотвратить онкологические заболевания.

Рак кожи

К раку кожи может быть наследственная предрасположенность. Ученые из Австралии недавно провели масштабное исследование с участием близнецов, доказывающее, что у людей, чьи кровные родные больны раком кожи, шанс заболеть выше, чем в среднем по популяции.
Американские исследователи из Калифорнии пошли еще дальше и обнаружили, что большему риску подвергаются те люди, у родных которых злокачественное новообразование появилось на открытом участке тела: кистях рук, лице.
Осторожность следует соблюдать и в том случае, если в семье есть множественные случаи альбинизма или пигментальной ксеродермы.

Другие факторы риска:

• Частый контакт с мышьяком, никотином, полициклическими ароматическими углеводородами (выделяются при сжигании различных отходов ),
• Инфицирование ВПЧ,
• Обильное облучение ультрафиолетом,
• Частые термические ожоги ,
• Травматизация кожи в одних и тех же местах, в том числе связанная с наличием кожных заболеваний.

Что делать?

• Защищать кожу от ультрафиолета,
• Защищать глаза, надевая солнцезащитные очки,
• Лечить все хронические заболевания, в том числе дерматологические,
• Тщательно выбирать косметику (учитывая возможность присутствия в ней ядовитых веществ ),
• При наличии на теле родинок и родимых пятен обязательно показаться врачу с целью выявления потенциально опасных и склонных к малигнизации.

Рак гортани

Этим заболеванием мужчины болеют в девять раз чаще женщин. Большинство пациентов с таким диагнозом – это мужчины в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего поражаются верхние отделы гортани. Несмотря на то, что сведений о наследственной предрасположенности к данному виду заболевания очень мало, врачи не исключают ее возможности.

Факторы риска:

• Длительное курение. Особенно подвержены этому виду рака мужчины, курящие трубки. Это связано с тем, что в сигареты идет светлый табак, выделяющий дым, проникающий в самые отдаленные и мелкие бронхиолы, поэтому от сигарет скорее может развиться карцинома легких. А вот трубочный табак не обладает такой проникающей способностью, и большинство смол оседает в полости рта и в горле,
• Злоупотребление спиртным,
• Наследственная предрасположенность,
• Вирус папилломы человека,
• Наличие лейкоплакии , пахидермии, кист гортанных желудочков, а также хронических очагов воспаления,
• Нехватка витаминно-минеральных веществ в рационе,
• Частое вдыхание металлической пыли, радиоактивной пыли, химических реагентов,
• Принадлежность к негроидной расе,
• Наличие злокачественной опухоли в анамнезе.

Что делать?

• Отказ от курения,
• Отказ от употребления спиртного,
• При работе на вредных производствах проходить обследования периодически,
• Переехать жить из города в деревню (жители сельской местности реже страдают этим недугом ).

Рак печени

Больше предрасположены к этому заболеванию представители сильного пола. На четырех заболевших мужчин приходится одна женщина. Причем первичная злокачественная опухоль печени составляет не больше одного процента от всех случаев. В большинстве же случаев это метастазы из других органов либо перерождение органа на фоне цирроза (в 90% случаев ).
Наследственная предрасположенность к данному заболеванию не вызывает сомнения. Известно, что ряд наследственных заболеваний, например, гемохроматоз , являются хорошей базой для злокачественного перерождения печени. Поэтому при наличии семейного гемохроматоза необходимо обследовать всех новорожденных на наличие этого заболевания.

Специфических методов профилактики лейкозов нет. Однако, людям, у которых есть кровные родственники, страдающие этим заболеванием, следует периодически проходить осмотр у гематолога и знать признаки этого заболевания, чтобы вовремя его обнаружить. При своевременном начале лечения прогноз его неплохой. Хорошо лечится лейкоз и у детей.

Консультация гематолога может понадобиться, если на лицо следующие симптомы:

• Побледнение кожных покровов,
• Слабость, вялость и падение трудоспособности,
• Уменьшение массы тела,
• Равнодушие к пище,
• Кровоточивость десен, склонность к синякам.

Рак пищевода

Из всех заболеваний рак поражает пищевод чаще всего. Из ста тысяч жителей болеют им в среднем 8 человек. Причем более подвержены заболеванию представители сильного пола. У них вероятность заболеть в 2 – 3 раза выше. Опасность заболевания заключается в том, что на ранних стадиях опухоли дают метастазы. А вот симптомы заболевания отсутствуют до тех пор, пока опухоль не начинает перекрывать половину или две трети внутреннего диаметра пищевода и мешать заглатыванию пищи.
Именно поэтому людям с семейными случаями рака пищевода следует вовремя проходить обследования. Это позволит обнаружить заболевание на ранних стадиях и вовремя купировать его.

Факторы риска:

• Возраст от 50 лет,
• Наследственность,
• Приверженность к слишком горячей, холодной, острой, маринованной и жесткой пище,
• Злоупотребление спиртным,
• Курение и жевание табака,
• Хронические процессы: пептические язвы, ожоги, кардиоспазм, рефлюкс-эзофагит, дивертикулез.

К развитию заболевания могут привести также иные наследственные заболевания, например, кератодермия. При этом заболевании нарушается деление клеток плоского эпителия, покрывающего изнутри пищевод, и создаются благоприятные условия для малигнизации тканей. Кератодермия увеличивает вероятность злокачественного новообразования пищевода в десятки раз.

Что делать?

• Отказаться от курения,
• Отказаться от спиртного,
• Уменьшить долю пищи, травмирующей слизистую пищевода,
• Увеличить долю свежих фруктов и овощей в рационе,
• При наличии предраковых состояний стать на учет у врача и своевременно проходить обследования и лечение.

Профилактика травами

1. Хвоща полевого 15 гр., спорыша 8 гр., крапивы 10 гр., зверобоя 6 гр. Все хорошо перемешать и чайную ложку трав заварить 150 мл кипятка. Подержать 10 минут, пропустить через сито. Использованное сырье заварить 300 мл кипятка и держать на огне 10 минут, после чего сцедить и смешать с первым настоем. Пить по 150 мл трижды в сутки перед едой на протяжении 3 недель.
2. Свежие листья красной герани мелко нарезать, 12 столовой ложки сырья залить 150 мл кипятка, подержать 10 минут. Употребить за сутки понемногу.
3. Взять одинаковое количество омелы , ромашки , чистотела и катарантуса розового, перемешать. 1 ст. л. сырья залить стаканом кипятка. Дать настояться, пить по четверть стакана за 60 минут до еды. Этот сбор следует чередовать с таким: календула , тысячелистник , Марьин корень, корень одуванчика и бадана, цветы кипрея. Готовить так же, как предыдущий. Пить: утром первый, в обед второй и так чередовать.
4. Смешать одинаковые количества цветов гречихи , огуречной травы, репешка, медуницы и ярутки. 2 столовых ложки сбора заварить 300 мл кипятка, поставить на огонь до кипения, подержать 10 минут на малом жаре. Выстоять 2 часа и пропустить через сито. Употребить за день, разделив на три – четыре равные порции. Употреблять перед трапезой.
5. Мелко нарезать одинаковое количество ягод 10. 1 ч. л. сухой душицы залить 200 мл кипятка, подержать двадцать минут, процедить. Употреблять по 100 мл трижды – четырежды в сутки за двадцать минут до трапезы. Запрещено во время беременности.
11. Спиртовой настойки календулы по 15 – 20 капель трижды в сутки пить, развести небольшим количеством воды. Можно сделать водный настой: 10 гр. сухого сырья заварить 100 мл кипятка, держать в термосе 2 часа. Употреблять по столовой ложке два или три раза в день.
12. 1 ст.л. травы и цветов мать-и-мачехи заварить 200 мл кипящей воды, подержать полчаса. Употреблять по 1 ст.л. четыре – пять раз в сутки. Употреблять по половине стакана дважды – четырежды в сутки.
13. Скорлупки от кедровых орешков залить водкой, чтобы были покрыты, закупорить и выдержать в кладовке 10 суток. Пить по 1 чайной ложке трижды в сутки.
14. Взять в равных частях: березовый лист, омелу, тимьян , буквицу, пижму , дурнишник, корень солодки , земляничный лист, ромашку, татарник, шиповник, аронию, чистотел, ежевику , зверобой, душицу, смородиновый лист, мяту , мелиссу , овес, лен , спорыш, бузину, крапиву, хвощ, родиолу розовую, фасолевые стручки, аралию, салеп, сабельник , маралий корень, лимонник и кирказон. Все измельчить и хорошо перемешать. 2 ст.л. сбора заварить 400 мл кипящей воды, подержать на малом огне до закипания и еще 3 минуты. Оставить на 60 минут, пропустить через сито и пить по 100 мл четырежды в день натощак.

Продукты питания

Морковь
Бета-каротин, входящий в ее состав предупреждает рак гортани, легких, кишечника, груди и простаты. Кроме этого, в составе моркови присутствует фалкаринол – пестицид натурального происхождения, подавляющий развитие злокачественных опухолей. Полезна как в цельном виде, так и в виде соков. Для профилактики достаточно одной среднего размера морковки в сутки.

Яблоки
Совершенно точно известно, что ежедневное поедание яблок уменьшает вероятность развития рака кишечника. В яблоках присутствует вещество антоциан. Количества антоциана, соответствующее его содержанию в трех плодах, достаточно для уменьшения риска развития рака молочной железы на 38%. Кроме этого, яблоки богаты витамином С – сильным антиоксидантом.

Черника
В составе этих ягод присутствует сильный антиоксидант птеростильбен, предупреждающий злокачественные опухоли кишечника. Присутствие этого вещества в рационе на 58% снижает вероятность развития заболевания. Достаточно будет горсти ягод черники в день.

Лук
В луке высоко содержание биофлавоноидов – веществ, подавляющих свободные радикалы. Чем «злее» лук, тем эффективнее его употребление.

Авокадо
Это кладезь антиоксидантов, предупреждающих разрушение клеток свободными радикалами. Кроме этого, авокадо содержит бета-каротин и калий.

Капуста
Этот овощ предупреждает развитие рака кишечника и груди. В нем присутствует вещество фолат, которое благотворно влияет на состояние клеток кишечника. А для предотвращения рака груди следует употреблять в пищу различные виды капусты , содержащие разные виды антиоксидантов. Комбинация этих антиоксидантов среди специалистов называется 13С . Комбинация настолько эффективна, что ее применяют не только для профилактики, но и для лечения онкологических заболеваний в сочетании с химиотерапией . Конечно, для лечения необходима доза антиоксидантов, содержащаяся в нескольких кочанах капусты. Однако в качестве профилактики даже тарелка салата в день будет полезной.

Брокколи
В ней много глюкозинолатов – веществ, до недавнего времени считавшихся токсинами. Сегодня диетологи утверждают, что эти вещества подавляют раковые клетки и усиливают работу иммунитета против болезнетворных агентов.
По мнению американских и французских ученых трех – четырех порций брокколи в неделю будет достаточно для профилактики. Самым полезным способом приготовления брокколи является варка на пару. При покупке лучше обратить внимание на головки более мягкие. В них содержание активных компонентов выше.

Кресс-салат
В этом салате высок уровень бета-каротина и лютеина – веществ, активно предупреждающих озлокачествление клеток. Просто незаменимый продукт для курильщиков. В сутки довольно 90 граммов кресс-салата.

Перец чили
Капсаицин, входящий в него, предупреждает озлокачествление клеток и разрушает митохондрии уже существующих злокачественных клеток. Но в больших количествах может сам спровоцировать злокачественные опухоли пищевода и кишечника.

Томаты
В томатах содержится вещество ликопин – один из самых сильных антиоксидантов, который уменьшает вероятность развития опухолей легких, мочевого пузыря, груди, кишечника и простаты, связывая свободные радикалы. В томатах высокий уровень аскорбиновой кислоты. Очень эффективна комбинация капусты брокколи и томатов для профилактики и лечения онкологических заболеваний. Самая эффективная доза ликопина составляет всего 22 миллиграмма, то есть 2 чайные ложки томатной пасты в сутки. Сильнее действие ликопина, прошедшего термическую обработку.

Чеснок
Подавляет активность канцерогенов и предупреждает их проникновение в клетки организма. Даже при существующей опухоли тормозит ее развитие. Чеснок полезен как в виде добавки к пище, так и в виде спиртовых настоев.

Зеленый чай
Предупреждает развитие рака пищевода, кожи, кишечника, поджелудочной, желудка, мочевого пузыря, груди и простаты. В составе зеленого чая присутствуют полифенолы, являющиеся сильными антиоксидантами. По некоторым данным полифенолы ухудшают кровоснабжение измененных клеток. Кроме этого, зеленый чай подавляет синтез особого вида белка, необходимого для раковых клеток. Для профилактики следует употреблять не менее 5 чашек чая в сутки.

Розмарин
Полезен для профилактики рака молочной железы. Розмарин очень эффективен в виде свежей приправы к блюдам, салатам.

Морские водоросли
Включают в себя витамин В12, бета-каротин, хлорофилл, жирные кислоты, которые предупреждают развитие рака груди.

Куркума
Влияет не напрямую на злокачественные клетки, а на механизмы, приводящие к их появлению. В частности подавляет производство ферментов, участвующих в воспалении кишечника.

Препараты

Врачи не советуют заниматься самостоятельным «назначением» себе лекарственных средств для профилактики рака. Но у некоторых препаратов действительно в качестве побочного эффекта есть и способность подавлять развитие раковых клеток.

1. Аспирин. По некоторым сведениям уменьшает вероятность развития рака легких, груди, желудка, кишечника.
2. Ибупрофен, сулиндак, пироксикам. Уменьшает вероятность развития рака толстой кишки.
3. Препараты кальция (глюконат кальция, глицерофосфат кальция, карбонат кальция, лактат кальция, хлорид кальция ) предупреждают усиленный рост клеток слизистой кишечника, поэтому профилактируют полипы и злокачественные новообразования.
4. Проскар (финастерид ) – используется для лечения аденомы и рака простаты, его можно применять и в качестве профилактики.
5. Статины – препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. По данным американских ученых у женщин в период постменопаузы уменьшают вероятность развития карциномы молочной железы, если принимать их достаточно долго (более 5 лет ).
6. Витамины С, Е, А, Д, В6, В3.

Так как все перечисленные выше препараты (кроме витаминов ) имеют и побочные эффекты, не следует принимать их без консультации с врачом.

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата. Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

• молочной железы;
• органов дыхания;
• половых органов (желез);
• простаты;
• кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму - залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.