Болезнь БАС - симптомы, что это за болезнь, как лечить? Общие данные об отклонении. Как начинается боковой амиотрофический склероз

В нынешние время еще остались болезни из раздела неврологии, которые не поддаются лечению и приводят к летальному исходу в короткий срок. Одной из таких патологий является боковой амиотрофический склероз (БАС). Эту патологию в медицине называют заболеванием Шарко или недугом двигательных мотонейронов. Встречается она крайне редко, а именно 3-10 случаев на 400 тыс. человек ежегодно. Для нее свойственно постепенное ослабление и атрофия мышечной ткани.

Мотонейроны представляют собой объемные нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за движение и тонус мышц. Локализуются они в передних рогах и имеют название в зависимости от иннервируемой группы мышечной ткани. По МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра болезнь БАС имеет код G12.2.

Несмотря на все современные методы обследования и диагностики, врачи до сих пор не смогли понять почему возникает болезнь Шарко. Если судить по подтвержденным информации, то наиболее распространенной версией развития патологии считается совокупность нескольких причин.

Основная вина лежит на антиоксидантном ферменте SOD1 (супероксиддисмутазы-1). Он служит для защиты клеток организма от окисления, но при изменении состава такая функция больше не выполняется. Возникает это явление из-за мутации 21 хромосомы, которая отвечает за кодировку SOD1. Такая аномалия встречается у 30% заболевших БАС. В 20-25% случаев мутация передается по наследству, а у остальных людей возникает вследствие других факторов.

Существуют и другие причины БАС, а именно аномалии в развитии нервной клетки (неправильно сформированный каркас) или нарушение функций белков везикулярного транспорта. Такие версии менее изученные, но также являются основными.

Среди факторов, вызывающих БАС и способствующих его развитию можно выделить наиболее основные:

Повреждение нервных клеток из-за глутамата. Это вещество отвечает за транспортировку информации в нервной системе;
Чрезмерное количество кальция внутри клеток. Из-за такого сбоя нарушается внеклеточный и внутриклеточный баланс этого элемента;
Нехватка нейротрофина (вещества стимулирующего нервные клетки);
Аутоиммунные патологические процессы;
Негативное влияние экзотоксинов, которые представляют собой вещества крайне ядовитые для человека, например, свинец или пестициды;
Курение.

На сегодняшний день для бокового амиотрофического склероза причины возникновения врачи до сих пор не смогли полностью разгадать, но есть подтвержденные версии, на которые можно ориентироваться. Если убрать генетический фактор невозможно, то следует не допустить его развитие, ориентируясь на список катализаторов возникновения.

Симптомы

Обычно при боковом амиотрофическом склерозе симптомы возникают в зависимости от локализации поврежденного мотонейрона. Если болезнь коснулась периферического нейрона, то у человека возникает слабость и атрофические изменения мышечной ткани. Иногда наблюдаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) отдельных групп мышц, которые со временем перерастают в генерализованную форму.

Если поражение локализовано в центральном мотонейроне, то симптомы БАС будут выглядеть следующим образом:

Увеличение тонуса мышц;
Проявление патологических рефлексов в нижних и верхних конечностях;
Углубление рефлексов;
Появление аномально быстрых движений (клонусов), возникающих из-за толчкообразных сокращений мышечной ткани.

Часто повреждаются несколько мотонейронов одновременно. При аномалии в центральном и периферическом нейроне наблюдается скрещивание их признаков. У больных появляется слабость в мышечной ткани с наличием аномальных рефлексов, возникает чрезмерно высокий тонус мышц подверженных атрофическим изменениям и т. д. Синдром БАС в запущенной стадии проявляется немного по-другому. Симптомы повреждения центрального мотонейрона обычно скрыты за признаками сбоев в периферическом нейроне.

Боковой амиотрофический склероз обычно сопровождается двигательными расстройствами.

В большинстве случаев сложно понять их степень, ведь иногда атрофия мышц не настолько ярко выражена насколько человеку тяжело двигаться. Периодически возникают судорожные приступы, которые сопровождают сильная боль.

Пирамидный синдром при такой болезни, как боковой амиотрофический склероз возникает на ранней стадии. Для него свойственно уменьшение сухожильных рефлексов и ослабление нижних конечностей. По мере развития патологии брюшные рефлексы постепенно исчезают.

Формы патологии

Заболевание делится не только по локализации повреждений двигательного нейрона, но и на определенные формы. Все они имеют свои симптомы, этапы развития, схему лечение и прогноз. Бульбарная форма является первой и ее основной признак – это дизартрия или нарушение речевого аппарата. Кроме нее, можно выделить следующие симптомы:

Нарушения, связанные с произношением звуков и глотанием;
Непроизвольное сокращение языка с последующей атрофией его тканей;
Сбои в работе и атрофические изменения мышц рта;
Повышенный нижнечелюстной рефлекс.

Вторая форма называется шейно-грудной. Первоначально она проявляется в одной из верхних конечностей в виде атрофических изменений, подергивания и ослабления мышц. Со временем поражаются обе конечности и глубокие рефлексы при этом крайне обострены. По мере развития патологии будет проявляться ослабление и других групп мышц, чья иннервация идет из соседних участков спинного мозга.

Третья форма называется пояснично-крестцовой и для нее свойственна слабость и дистрофия мышц стопы. Подвергаются изменениям преимущественно участки, отвечающие за разгибание (пальцев, стопы). Во время диагностики врачам приходится дифференцировать диагноз БАС с другими болезнями, например, с повреждением малоберцового нерва. По мере развития недуга появляется слабость и в других мышцах, которые иннервируются соседними участками спинного мозга и постепенно ухудшаются ахилловы рефлексы.

Четвертая форма названа высокой. Для нее характерны симптомы повреждения центрального мотонейрона, а именно судороги с симметричным ослаблением мышечной ткани. Фактически отсутствуют проявления поражения периферического нейрона и слабо заметно ухудшение памяти и умственных способностей.

Среди общих признаков можно выделить:

Потеря массы тела;
Нарушение координации движений;
Гиперактивность сальных желез;
Изменение оттенка кожного покрова;
Уменьшение температуры кожи верхних и нижних конечностей;
Нарушение чувствительности в области сегментарной иннервации.

Патология обладает исключительно прогрессирующим течением и можно выделить 2 стадии:

Локальное ослабление мышечной ткани;
Генерализированная стадия, при которой бульбарные и псевдобульбарные сбои совмещаются с ослаблением 4 конечностей (тетропарезом).

Появление второй стадии говорит о том, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, а также о скором начале терминального этапа развития болезни. Для него свойственна парализация отдельных мышечных групп, проблемы с глотанием, дыханием и речью. Именно проблемы с дыхательной системой являются основным фактором, который часто приводит к смерти больного. К прочим причинам можно отнести тяжелую пневмонию, кровотечение в желудочно-кишечном тракте, пролежни с занесением инфекции, а также образования тромбов.

Диагностика

Дифференцировать среди других заболеваний БАС не так и просто и для этого врачи использую такие методы исследования:

Томография (компьютерная, магнитно-резонансная);
Диагностика активности мышечной ткани;
Анализ крови;
Рентген;
Забор клеток (биопсия) мышечной ткани.

Во время обследования пациента специалист должен исключить следующие похожие по своим проявлениям болезни:

Сбои в работе желез внутренней секреции (эндокринопатия);
Болезнь Гийена-Барре;
Синдром Брунса-Гарленда;
Миелопатия шейного отдела;
Новообразования в спинном мозге;
Первичный боковой склероз (ПБС);
Отравления свинцом, марганцем или ртутью;
Постполиомиелитическим синдромом (ППС);
Потеря питательных веществ (синдром мальабсорбции).

Для всех перечисленных болезней свойственно постепенно ослабление мышечной ткани, особенно это касается, такой патологии, как первичный боковой склероз. Встречается он достаточно редко и для него свойственно повреждение кортикоспинальных, а также и кортикобульбарных линий. По своему течению болезнь может проявляться фактически идентично БАС или иметь более благоприятный прогноз, при котором можно прожить от 10 лет и больше. Дифференцировать патологический процесс придется инструментальными методами, и основываясь на течении недуга.

Курс терапии

Симптоматическое лечение БАС должно начаться своевременно, так как болезнь быстро прогрессирует. На сегодняшний день так и не было придумано полноценного лекарства от патологии, и есть лишь препараты для замедления течения по типу Рилузола. За счет своего состава медикамент не дает в полной мере вырабатываться глутамину тем самым защищая нейроны. Принимать его нужно регулярно, а дозировку подбирает лечащий врач.

Помимо замедления течение, при боковом амиотрофическом склерозе лечение должно быть направлено на купирование симптомов, а именно:

Для вывода пациента из депрессии применяются антидепрессанты и при необходимости транквилизаторы;
Снять спазмы в мышцах позволят миорелаксанты;
Убрать болевые ощущения могут противовоспалительные препараты, а на поздних этапах развития опиаты (наркотические алкалоиды);
Нормализовать сон помогут медикаменты на основе бензодиазепины;
При возникновении бактериальной инфекции потребуется пропить антибактериальные препараты;
Уменьшить выделение слюны помогут лекарства наподобие Амитриптилина или слюноотсос;
Упростить передвижение больного смогут специальные трости или кресло каталка на более запущенной стадии;
Устранить проблемы с речью поможет логопед;
Избавить от проблем с дыханием должна искусственная вентиляция легких. Иногда приходится хирургическим путем проделать отверстие в трахеи, чтобы больной мог самостоятельно дышать;
Пополнить запас полезных веществ и витаминов должна специальная диета. На поздних стадиях введение пищи производится через зонд.

Лечить БАС нужно комплексно и желательно пройти курс психотерапии больному и людям, которые о нем заботятся. Ведь болезнь крайне тяжелая и она сильно угнетает психическое состояние человека. Близкие люди должны понимать, как настроить больного на позитивный лад и знать, о чем лучше не говорить в разговорах с ним.

Методы народный медицины обычно не дают никакого результата и использовать их можно только для улучшения общего состояния. Применять их следует исключительно после консультации с лечащим врачом.

Прогноз и меры профилактики

Амиотрофический боковой склероз является неизлечимым заболеванием с тяжелым и прогрессирующим течением. В зависимости от формы патологического процесса срок жизни людей может варьировать от 1-3 лет до 10-15. На течение и скорость развития БАС часто влияют и другие факторы, например, возраст больного, гормональные перестройки и сторонние патологии.

Профилактика такой болезни на сегодняшний день так и не была придумана, так как полностью не изучены причины ее возникновения. Вместо нее, врачи дали несколько советов, как замедлить развитие заболевания:

По мере возможности заниматься лечебной физкультурой;
Отказаться от любых вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
Находиться под строгим контролем у невролога и посещать его не реже чем каждые 3 месяца;
Строго следовать схеме лечения, назначенной врачом;
Правильно составить рацион, чтобы получать все необходимые для организма вещества, но при этом отказаться от жареной, копченой, острой, горячей и консервированной пищи.

Боковой амиотрофический склероз фактически всегда приводит к полной инвалидности и летальному исходу. Больной должен пройти курс психотерапии и осознать всю тяжесть заболевания, чтобы немного облегчить свое состояние. Лечение от этого недуга заключается в замедлении прогрессирования и в купировании симптомов, но ученые стараются найти более эффективные лекарства. Такой нюанс момент означает скорое появление медикаментов от БАС, которые смогут помочь людям страдающих от этой тяжелой патологии.

Новое в лечении БАС.

ЭФФЕКТИВНОСТЬ НОРМОКСИЧЕСКОЙ ЛЕЧЕБНОЙ КОМПРЕССИИ В КОМПЛЕКСНОМ ЛЕЧЕНИИ БОЛЕЗНИ МОТОНЕЙРОНА.

Профессор, д.м.н. Казанцева Н.В.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь мотонейрона - тяжелое прогрессирующее заболевание, вызванное ускоренной гибелью двигательных нейронов в стволе мозга и спинном мозге. На поздних стадиях заболевание быстро прогрессирует и обычно применяемые методы лечения неэффективны. Особенно быстротекущей считается бульбарная форма болезни с нарушением глотания и дыхания. Лечение БАС остается проблемой, считается, что этиологического лечения не существует, а обычно применяемые в неврологии методы лечения, направленные на стимуляцию нервной системы только ухудшают состояние больных.
Известно, что некоторые вирусы (полиомиелита, клещевого энцефалита, дифтерии, некоторые ретровирусы) способны повреждать изолированно только двигательные нейроны, обеспечивающие функции мышц. Спорадические формы БАС трудно отличить от подострого полиомиелита. Экспериментальные исследования на приматах подтверждают вирусную природу БАС. Поэтому считается, что спорадические формы БАС - медленная инфекция, повреждающая только двигательные нейроны. При семейных формах БАС, связанных с дефектом внутриклеточных антиоксидантных ферментов, накапливаются свободные радикалы, разрушающие нейроны.
В развернутой стадии болезни, когда скорость гибели нейронов начинает нарастать, при любой форме БАС на первый план выходит нейродегенеративный процесс, связанный со снижением выработки энергии в клетке.
Патогенез БАС свидетельствует о наличии как минимум 3-х одновременно протекающих процессов: 1) генетического или приобретенного нарушения энергетического обмена, вызвавшего снижение защитных сил организма и препятствующего самопроизвольному излечению. У большинства пациентов со спорадическим БАС заболевание начинает прогрессировать после стресса, переутомления, травмы, инфекции.
2) аутоиммунного воспаления, в основе которого лежит хроническое воспаление, вызванное нейроинфекцией на фоне приобретенного или врожденного дефекта энергетического обмена, накапливающегося с возрастом;
3) нейродегенерации с ускоренной гибелью двигательных нейронов (апоптозом), который на определенной стадии заболевания нарастает с 5-7% в норме до 40-65% и более, когда симптомы болезни быстро нарастают.
При быстром прогрессировании БАС наблюдается тяжелая депрессия, вызванная неэффективностью обычно применяемой терапии и ятрогенным стрессом. У большинства пациентов с БАС имеются нарушения эндокринной системы и тяжелый остеопороз.
Известно, что улучшение питания и перевод на искусственную вентиляцию при бульбарной форме БАС сопровождается временным регрессом симптомов болезни.
Как и при всех нейродегенеративных процессах, при БАС наблюдается патологическое ускорение апоптоза в очагах аутоиммунного воспаления. Там же наблюдается выраженное нарушение микроциркуляции с венозным стазом. Доставка необходимых метаболитов в эту область затруднена.
Лечение БАС должно быть направлено одновременно на все 3 патологических процесса: ускоренный апоптоз, аутоиммунное воспаление и исходное нарушение энергетического обмена. Существует ли в природе воздействие хотя бы теоретически позволяющее подойти к решению этой сложнейшей проблемы?
Есть метод, позволяющий стойко восстановить нарушенный энергетический обмен, т.е. обеспечить условия для завершения аутоиммунного воспаления - это нормоксическая лечебная компрессия. При других аутоиммунных заболеваниях - рассеянном склерозе, системных заболе ваниях соединительной ткани - этот метод эффективен.
Проведенные исследования показали, что в комплексе с противовирусным специфическим лечением и небольшими дозами гормонов лечебная компрессия - эффективное средство борьбы с персистирующими в мозге нейровирусами. В сочетании с иммуносупрессором, замедляющим апоптоз, можно приостановить прогрессирующую гибель нейронов при нейродегенеративных процессах.
Лечебная компрессия существенно отличается от всех существующих методов кислородотерапии своей безопасностью и физиологической направленностью. В основе лежит воздействие небольшого избыточного давления на образование энергии в клетках организма, вызывающее восстановление микроциркуляции. При оптимальном давлении, не вызывающем гипероксигенацию плазмы крови, повышается насыщение гемоглобина кислородом и увеличивается регулируемая доставка кислорода в ткани организма, повышается доля кислорода, участвующего в полезном дыхании - с образованием энергии. При большем избыточном давлении наблюдается переокисление плазмы и активация процессов разрушения, а доля кислорода участвующего в образовании энергии в клетке снижается. Поэтому применение традиционной кислородотерапии или гипербарической оксигенации (ГБО) всегда сопровождается ухудшением состояния пациентов с БАС и только ускоряет летальный исход.
Нормоксическая компрессия с антиоксидантами, участвующими в полезном потреблении кислорода, оказалась эффективной при лечении многих ранее неизлечимых заболеваний даже в запущенных стадиях: рассеянного склероза, деменции Альцгеймеровского типа, посттравматической и постинсультной энцефалопатии и, в том числе, при БАС. Лечебный эффект метода нарастает при увеличении количества сеансов и при повторных курсах.
С октября 1999 г. мы используем метод, позволяющий затормозить аутоиммунное воспаление и ускоренную гибель клеток. Из 216 пациентов с различными дегенеративными заболеваниями, мы наблюдали 98 пациентов с БАС, которые получали лечебную компрессию в сочетании с обратимым иммуносупрессором Циклоспорином А.
Сочетание лечебной компрессии с Циклоспорином А сопровождалось повышением лечебного эффекта метода. Наблюдалось не только восстановление глоточного рефлекса, улучшение фонации и дыхания, но даже восстановление утраченных мышц. В зависимости от степени выраженности аутоиммунного воспаления подбиралась доза препарата. Курс лечения всегда проводился под контролем иммунного статуса. В исходном состоянии у всех пациентов с БАС выявлялось выраженное аутоиммунное воспаление в виде значительного повышения содержания В-клеток, IgA, Ig M, повышения активированных Т-лимфоцитов и значительного повышения СД95 - (в 7-10 и более раз по сравнению с нормой), что свидетельствует об активации апоптоза.
Лечебная компрессия с Циклоспорином А приводила к заметной нормализации иммунитета: снижению гуморального воспаления и замедлению апоптоза., что сочеталось со стойким лечебным эффектом.
Значительно больший эффект мы наблюдали при лечении 30 пациентов с синдромом БАС: при шейной миелопатии, токсическом миелите, оптико-миелите, стволовом энцефалите, демиелинизирующей полинейропатии, сирингомиелии, которые имели направительный диагноз БАС. Значительный и стойкий эффект мы наблюдали у 3-х пациентов с БАС, у которых заболевание было спровоцировано прививкой от дифтерии.
Лечебный эффект метода при БАС повышается при проведении комплексной терапии: противовирусной, антибактериальной, лечении остеопороза, а в некоторых случаях гормонотерапии. Среди обследованных пациентов с БАС у большинства выявлено повышение антител к токсоплазмозу, что свидетельствует о наличии персистирующей в нервной системе инфекции, часто сопутствующей иммунодефициту. Учитывая наличие иммунодефицита при БАС, необходимо незамедлительное лечение токсоплазмоза в сочетании с лечебной компрессией. Без постоянной терапии токсоплазмоза применение Циклоспорина А и гормонов не только не сопровождается лечебным эффектом, но, по-видимому, способно вызвать диссеминацию токсоплазм в организме больного. Напротив, специфическое лечение токсоплазмоза значительно повышало эффективность комплексной терапии БАС и длительность лечебного последействия. Кроме того у пациентов, получавших препараты от токсоплазмоза в сочетании с комплексной терапией, наблюдалось достоверно более выраженное восстановление функции внешнего дыхания и дыхательных объемов.
Комплексное лечение БАС способно приостановить прогрессирование болезни, по-видимому, за счет замедления апоптоза и восстановления двигательных нейронов, с уже начавшимся апоптозом. Степень восстановления двигательных функций при БАС, существенно зависела от тяжести и продолжительности заболевания.
Заметное восстановление глотания и речи наблюдалось практически у всех пациентов, получавших комплексное лечение. Улучшение функции дыхания и заметное увеличение дыхательных объемов наблюдалось у большинства пациентов при обязательном лечении нейроинфекций. Заметное уменьшение саливации также наблюдалось только при комплексном лечении с применением противовирусных и противокандидозных препаратов.
Длительная стабилизация состояния пациентов с БАС - более 1-3-х лет наблюдалась нами у 56 пациентов. У пациентов в терминальной стадии БАС непосредственно во время лечения также наблюдалось улучшение общего состояния, восстановление глотания и фонации, увеличение дыхательных объемов, без существенного улучшения двигательных функций. Длительность последействия составляла 2-4 месяца. Несомненно, такие пациенты нуждаются в постоянной поддерживающей терапии на фоне регулярного применения сеансов лечебной компрессии.
К сожалению, большинство пациентов с БАС, которые получали лечение в нашей клинике, находились в тяжелом состоянии: уже с постоянной ежедневной потерей веса, выраженным нарушением дыхания и глотания и тяжелой депрессией, часто вызванной категоричным заключением врача о неизбежности скорой смерти. Поэтому даже заметное улучшение состояния таких пациентов, иногда не позволяло переломить ход болезни и через 2-4 месяца после курса лечения состояние их вновь постепенно ухудшалось. Напротив, пациенты с положительным настроением продолжали бороться за жизнь, при этом состояние их долгое время оставалось стабильным. Поэтому в комплекс лечения БАС почти всегда входили транквилизаторы или малые дозы нейролептиков.
Для длительной стабилизации состояния пациентов с БАС необходимо проведение повторных курсов комплексного лечения через 3-6-12 месяцев. При тяжелых формах болезни желательно периодическое применение лечебной компрессии между курсами лечения 1 раз в неделю в некоторых случаях на фоне постоянного приема Циклоспорина А.
Среди 12 пациентов, проживших после курса лечения менее 6 месяцев большинство пациентов получали внутривенные курсы активирующих белковых препаратов: церебролизина, картексина, актовегина, и др., после применения которых их состояние ухудшалось. 5 пациентов через 3-5 месяцев после куса НЛК прошли курс ГБО (несмотря на противопоказания) в других клиниках, 4 пациента прошли лечение эмбриональными стволовыми клетками. Состояние всех пациентов этой группы резко ухудшалось после курса активирующей терапии.
Проведенные нами исследования показали, что неврологические симптомы при БАС, особенно бульбарные, длительное время после начала болезни обратимы и состояние больных долго может оставаться стабильным на фоне комплексного лечения, разработанного нами. Учитывая, что в основе прогрессирования заболевания лежит гибель мотонейронов, заболевание нужно начинать лечить как можно раньше, когда количество сохранных мотонейронов может обеспечить приемлемое качество жизни пациентов с БАС. Кроме того лечение БАС обязательно должно проводится на фоне активной психотерапии и борьбы с депрессией.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

слабость мышц в области лодыжек и стоп;
атрофия рук;
нарушение моторики и речи;
трудности при глотании;
подергивание мышц;
судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Боковой амиотрофический склероз по статистике встречается у 3-5 человек из каждых ста тысяч. При этом, несмотря на успехи современной медицины, смертность от этой болезни составляет 100%. Истории известны случаи, когда больные со временем не умерли от симптомов, а стабилизировались. Например, известный гитарист Джейсон Беккер уже более 20 лет борется с болезнью.

Что такое БАС?

Суть заболевания состоит в том, что склерозируются (отмирают) двигательные нейроны спинного мозга, а также участки головного мозга, контролирующие произвольные движения. Постепенно мышцы атрофируются, так как не получают импульсов от мозга и бездействуют. Проявляется это параличами конечностей, мускулатуры лица и тела.

Боковым амиотрофический склероз называется потому, что нейроны, проводящие импульсы к мышцам, располагаются по бокам спинного мозга на протяжении всей его длины.

Заболевание достигает дыхательных путей, и обычно это оказывается последней стадией процесса. Смерть в конце концов наступает из-за отказа дыхательной мускулатуры или присоединения инфекций.

При этом ход болезни бывает очень разным: иногда респираторные мышцы поражаются раньше конечностей. Тогда человек умирает, даже не успев стать беспомощным парализованным больным в инвалидном кресле.

Причины

На данный момент неясно, что именно запускает процесс гибели нервных клеток. Наследственный дефект генов ответственен лишь за 5-10% случаев. Остальные заболевают вне какой-либо связи с внешними событиями.

Виды

Есть несколько разновидностей бокового амиотрофического склероза, в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь:

Высокая (псевдо-бульбарная);
Шейно-грудная;
Бульбарная;
Пояснично-крестцовая.

Кроме того, различают еще несколько типологических форм заболевания:

Спорадический (не наследственный) - наиболее распространенный.
Семейный, генетический - около 6-10 % случаев.
БАС острова Гуам.

Симптомы

Первыми симптомами синдрома обычно становятся мышечные расстройства одной из верхних конечностей, например, когда больной испытывает трудности при застегивании пуговиц, подбирании мелких предметов, при письме, если поражена ведущая рука. Кроме того могут беспокоить:

болезненные спазмы, судороги мышц;
при бульбарной форме - дизартрия (расстройство речи) и дисфагия (расстройство глотания);
усиление глубоких сухожильных рефлексов и разгибательных рефлексов, например, подошвенного;
сопутствующим симптомом часто становится быстрая потеря веса, так как мышцы атрофируются и уменьшаются в размерах;
пациенты часто страдают от депрессий и эмоциональной неустойчивости.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза сложна. Дело в том, что на первых стадиях этот синдром слишком схож с целым рядом других неврологических расстройств. Только после тщательного и неоднократного обследования может быть поставлен однозначный диагноз. Обследования проводится многосторонние: от сбора индивидуального и семейного анамнеза до молекулярно-генетического анализа и исследования ликвора. Также проводится неврологическое обследование, при необходимости - МРТ , общие и биохимический анализ крови, серологичесике анализы (исключают ВИЧ-инфекцию, нейросифилис).

Исключаются другие возможные причины имеющихся у пациента симптомов.

Золотой стандарт диагностики БАС - игольчатая электромиография , причем должно проводится исследование не менее 5 мышц на верхних и нижних конечностях. ЭМГ установит скорость и качество проведения нервных импульсов по конкретной мышце.

Лечение

Лечения БАС на данный момент не существует, так как не ясна причина болезни. Медицинская помощь сводится к тому, чтобы максимально облегчить симптомы и помочь человеку жить относительно нормальной жизнью.

Существует препарат Рилузол, который воздействует на процесс гибели нейронов, незначительно замедляя его. При начале приема препарата на ранней стадии болезни, момент подключения к аппарату искусственного дыхания отодвигается приблизительно на полгода. Однако и это время - индивидуально, у отдельных пациентов клинически значимого улучшения не наблюдалось.

Очень важно сохранение физической активности и максимально подвижный образ жизни пациента. Мышцы, которые слабее ощущают "приказы" двигаться от нервной системы, должны компенсировать это. Физические упражнения замедляют процесс и благотворно влияют на психическое состояние больного.

Чтобы облегчить больному ходьбу и, в целом, улучшить условия его жизни, пациенту рекомендуют специальную обувь, трости.

Проводятся исследования по лечению БАС стволовыми клетками. До внедрения этого метода повсеместно еще далеко, но эксперименты ведутся достаточно активно.

На последних стадиях заболевания пациента подключают к аппарату ИВЛ (существуют переносные аппараты, которые можно использовать дома), устанавливают гастростому (трубка в желудок, питание по которой позволяет избежать поперхивания, когда больной уже не может глотать).

Существуют системы общения для пациентов с амиотрофическим склерозом, у который функционируют только мышцы глаз. Специальные микродатчики реагируют на движения зрачков, и человек может пользоваться компьютером, а значит, и писать, работать, узнавать новости и прочее. Также используют аппараты синтеза голоса, инвалидные кресла с управлением посредством взгляда. Однако это все - единичные случаи. Позволить себе высокотехнологичные приспособления могут далеко не все больные.

Прогноз

Прогнозы для больных БАС, если диагноз определен наверняка, всегда неутешительны. За всю историю медицины зафиксировано всего два чудесных случая, когда БАС не привел к смерти. Один из них - знаменитый физик-теоретик, Стивен Хокинг, который последние 50 лет живет с диагнозом БАС. Все неврологические симптомы налицо, тем не менее, болезнь не достигает своего логического завершения. Ученый живет, работает и радуется жизни, хотя передвигается в сложном инвалидном кресле, общается с помощью компьютерного синтезатора речи.

Ниже следует документальный фильм ВВС о его жизни:

При адекватной медицинской помощи, максимальных усилиях самого пациента и благоприятных условиях жизни, люди с диагнозом БАС могут продолжать борьбу за свое здоровье, так как интеллект, эмоции и память при этом заболевании не страдают.

В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.

Что это за болезнь

При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.

Симптомы заболевания

Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.

Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

Другие признаки БАС

Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.

Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.

Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.

Другие трудности

Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.

Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.

Это достаточно редкое заболевание.
Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

Лечение БАС

Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Антиоксиданты против недуга

Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.

Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.

Сопутствующая терапия

Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.

Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.

В заключение

На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.